摘要
在数据显示BRCA2与儿童疾病有关后，研究人员呼吁对所有儿童非霍奇金淋巴瘤幸存者进行基因检测。
儿童癌症首次被纳入“BRCA2家族”。
田纳西州孟菲斯圣犹达儿童研究医院的研究人员发现，与对照组相比，BRCA2突变在非霍奇金淋巴瘤儿童中更为常见，其发生率是对照组的五倍。
这项研究发表在7月25日的《美国医学会肿瘤杂志》(JAMA Oncology)网络版上。
研究作者王兆明博士说，尽管这看起来像是一个坏消息，但实际上它为医学提供了一个前所未有的机会，可以从一开始就预防成人癌症。
他补充说，尽早发现BRCA2突变可能会为医疗专业人员提供一个良好的开端，他们的工作是跟踪这些年轻患者，直到他们成年。
王说，对所有儿童非霍奇金淋巴瘤幸存者进行基因咨询和BRCA2检测是至关重要的，特别是在有乳腺癌家族史的病例中，这表明BRCA2参与了其中。
“(病人)很有可能检测呈阳性，”他说。“对这些突变的检测结果呈阳性的幸存者可以提供对brca2相关癌症(如乳腺癌和卵巢癌)的监测，并咨询降低风险的策略。”
在他们的研究中，王和他的同事们对1380名在圣犹达医院接受治疗的儿童或青少年淋巴瘤幸存者进行了全基因组测序，并将结果与基因组聚合数据库中那些没有癌症的成年人进行了比较。他们发现，BRCA2突变在非霍奇金淋巴瘤的儿童幸存者中更为常见，其发生率是后者的五倍。
王说:“在一般人群中，你可能会看到(BRCA2的频率)1 /1000。我们看到了5倍的增长，所以与对照组相比，这确实是突变的显著富集。”
尽管非霍奇金淋巴瘤是家族性的，但这是研究人员首次为与该疾病相关的基因突变命名。
王强调，医疗专业人士需要意识到BRCA2癌症现在包括儿童非霍奇金淋巴瘤。他说:“我们基本上是在乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌、胰腺癌和黑色素瘤中增加了一个新成员。”
除了对更好的监测的影响，王说BRCA2检测在儿童非霍奇金淋巴瘤期间或之后可以打开个性化治疗方法的大门。
“我只是在推测，”他说，“但如果BRCA2真的是淋巴瘤发展的重要基因，PARP [poly (adp -核糖)聚合酶抑制剂可能是[治疗]选项之一。”更重要的是，当这些幸存者长大成人并发展成其他一些成人癌症时，治疗可以量身定制，PARP抑制剂肯定是一个选择。”
王承认，这项研究显示的是一种联系，而不是因果关系。他的团队目前正在研究非霍奇金淋巴瘤幸存者肿瘤样本的基因变化。“我们需要了解致病的BRCA2突变如何导致淋巴瘤的发展，”他说。
这项研究由美国黎巴嫩叙利亚联合慈善机构向圣犹大儿童研究医院提供的赠款和美国国立卫生研究院向圣犹大儿童研究医院提供的赠款资助。王和合著者没有透露任何相关的财务关系。
JAMA杂志。2019年7月25日在网上发布。全文
来源：Medscape
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