在发展中国家，准确区分恶性和良性乳腺癌的新技术是有用的。对肿瘤标志物如甲基化标志物检测呈阳性的妇女无需等待诊断，可以尽早开始挽救生命的治疗。

        约翰霍普金斯Kimmel癌症中心研究人员领导的研究小组报告说,他们开发的一个新的实验室测试来识别一群癌症相关基因的化学变化可以准确检测乳腺肿瘤是恶性或良性的,和用更少的时间比标准测试检查乳房组织。

        虽然这些发现只是初步的，还需要在更大的人群中进行进一步的验证，但研究人员表示，这项检测有可能大大缩短贫困国家确诊乳腺癌通常需要的时间(至少一个月，最多15个月)。快速诊断已经被明确证实可以通过减少手术和其他治疗的等待时间来提高所有癌症的存活率。这项测试利用了一些癌症相关基因通过一种被称为甲基化的过程附着在一个化学基团上的趋势，其报告发表在《临床癌症研究》7月刊的网络版上

        研究负责人、约翰霍普金斯基梅尔癌症中心肿瘤学和病理学教授Saraswati Sukumar博士说:“诊断乳腺癌是开始治疗的一个巨大瓶颈，特别是在发展中国家，这些国家有为数不多的病理学家可以对服务于广大人群的乳腺癌活组织切片进行检查。”" 这意味着像我们这样的测试在资源更少的地方可能特别有用，而且那里的乳腺癌死亡率比发达国家高得多。"

        苏库马尔指出，全球乳腺癌病例正在上升。在全球范围内，乳腺癌发病率正在稳步上升。1980年，全球共报告了64.1万例乳腺癌新病例。2018年，全球乳腺癌估计发病率上升至210万例(年增长率3.2%)，62.6万人死于乳腺癌。

        在发展中国家，由于缺乏乳腺癌筛查/病理程序，妇女出现晚期乳腺病变。即使在对可触及肿块进行活检后，诊断仍被推迟，因为撒哈拉以南非洲的大多数国家平均每百万人中只有不到一名病理学家。病理和治疗服务只在区域医院提供。这再加上有效治疗的机会有限，导致了高病死率。苏库马尔解释说，对少数工作过度的病理学家来说，一种用于筛查能够发现恶性肿瘤的诊所的准确、快速和资源高效的测试，将极大地帮助优先考虑需要加速病理和临床评估的患者，同时减轻负担过重的卫生系统的负担。

        发展中国家高死亡率的原因包括社会歧视，许多妇女无法寻求及时治疗和缺乏卫生保健资源。然而，一个主要因素是活检和诊断之间的间隔时间，在资源相对较少的地方，这可能长达15个月，而在美国只有几天或几周。

        由于目前大多数中低收入国家在病理学服务方面面临挑战，在一些国家，病理学结果的周转时间为几周，有时甚至是几个月。卢旺达Butaro癌症中心的一项回顾性调查显示，从收到样本到报告平均需要32天。另一项研究报告活检后延迟了15个月。来自非洲东南部国家马拉维的一项回顾性分析发现，自费癌症样本的平均周转时间为43天，而依赖国家资金的非付费癌症样本的平均周转时间为101天。来自墨西哥的一项研究报告称，病理诊断延迟了6至10个月。

        为了缩短从活检到诊断的时间，苏库马尔和她在约翰霍普金斯基梅尔癌症中心(Johns Hopkins Kimmel Cancer Center)、约翰霍普金斯大学医学院(Johns Hopkins University School of Medicine)病理、外科和放射学系、约翰霍普金斯大学彭博公共卫生学院(Johns Hopkins Bloomberg School of Public Health)的同事，以及Cepheid的合作者，开发了一个新的技术平台。在这里，病人的活检样本被装入药盒，并插入一台检测基因甲基化水平的机器——基因甲基化是基因的一种化学物质，会导致基因活性的变化。该平台在5小时内返回甲基化标记结果。

        为了开展这项测试，研究人员收集了226个乳腺组织样本。这些样本来自美国女性，中国和南非。她们的年龄从25岁到85岁不等，代表了乳腺癌的所有亚型:雌激素受体阳性、HER2阳性、三阴性乳腺癌、导管癌和小叶癌以及导管原位癌(DCIS)。同时对4种不同类型的乳腺良性病变和正常乳腺进行了采样。基因多样性的收集有助于确保结果将广泛适用。通过对恶性和良性病变的采样，研究人员可以区分两组之间的甲基化差异。

        利用这些样本，苏库马尔和他的合作者布拉德利·唐斯博士、玛丽·乔·法克勒博士评估了25个基因的效用。此前的研究表明，这些基因在乳腺癌和良性病变中往往甲基化程度不同，尽管并不总是如此。最终，他们将候选基因缩小到一个由10个甲基化特征的小组，这些特征更有可能区分大多数恶性和良性训练样本。

        研究人员使用246个乳腺组织样本对这个10个基因的小组进行了评估，结果显示小组在区分癌症和非癌症的能力上取得了类似的成功。

        然后，他们对73个来自葡萄牙和香港的样本进行了初步研究，这些样本是从最初通过乳房x光检查被认为可疑的乳腺病变中提取的细针抽吸物。对49个良性病变与24个恶性病变的鉴别准确率为96%。

        苏库马尔说，这些结果表明，这项检测有望成为区分乳腺恶性肿瘤和良性肿瘤的“第一关”。由于5小时的结果回报，低技术要求运行测试，并相对较低的费用，它可以提供希望，加快诊断为成千上万的世界各地的妇女。

        苏库马尔警告说，该小组的分子测试不能取代病理学家的专家分析，病理学家的技能将是必要的，以审查核心活检乳腺病变的明确诊断和最佳治疗建议。

        苏库马尔说:“我们希望，如果进一步的研究证实了它的价值，它可以把那些甲基化标记物检测呈阳性的妇女推向前线，让发展中国家为数不多的病理学家迅速对她们的活组织检查结果进行审查。”在等待诊断的过程中，病人不必数月萎靡不振，他们可以立即开始可能挽救生命的治疗。

        来源：Medindia

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