摘要
重点:精神病的症状，如精神分裂症等精神疾病引起的幻觉和妄想，可以通过靶向特定的基因突变来治疗
精神病症状，如精神疾病引起的幻觉和妄想，如精神分裂症，可以通过靶向治疗影响重要过程的特定基因突变
先前的研究已经确定了数百种共同的突变，这些突变加在一起可能会增加罹患精神疾病的风险，尽管每种突变单独发生的风险非常低
然而，罕见的突变会影响关键的代谢途径，并显著增加患精神分裂症的风险。在这种情况下，靶向治疗已被发现有希望减少精神病症状
一项新的研究显示，精神分裂症等精神疾病引起的精神病症状，可以通过靶向影响重要过程的特定基因突变得到改善。
精神病的特征是不正常的思维和错误的信念。精神病患者与现实脱节，生活在自己想象的世界里。导致精神病症状的一些病症包括精神分裂症(最常见)、分裂情感障碍、妄想障碍和具有精神病特征的双相情感障碍。
Psychoticsymptoms如错觉和幻觉,这发生在精神分裂症和其他精神疾病可能对治疗针对specificmutations 、 toa研究表明ledby黛博拉·l·利维博士,心理学研究实验室的主任atMcLean医院最大的精神中心附属于哈佛医学院。
研究结果发表在《生物精神病学》杂志上。
罕见突变和疾病风险突变可以在许多方面增加疾病风险，例如，几个常见的突变可能共同增加疾病风险，但单独每个突变的风险非常低，可能不会导致疾病本身
另一方面，突变本身具有巨大的影响是罕见的，并且只在少数人报道。其中一些基因变异非常罕见，以至于被称为"private"突变，已知发生在单家族中，就像列维博士在本研究中描述的那样。
当前的研究描述了一种罕见的突变，其特征是某些基因的拷贝数较高(即，拷贝数变异或CNV)，在本例中由于存在额外的小染色体而引起
在本例中，CNV影响编码甘氨酸脱羧酶(GLDC)的基因
GLDC的功能是分解甘氨酸，甘氨酸是n -甲基- d -天冬氨酸(NMDA)受体(一种兴奋性谷氨酸受体)的一种协同激动剂。协同激动剂是一种化学或药物，可以与细胞受体结合产生一种典型的自然物质的反应
在描述的突变中，患者有4个而不是通常的2个GLDC基因副本。这会导致增加的甘氨酸被破坏
因此，甘氨酸无法调节NMDA受体的功能，导致NMDA受体功能低下
NMDA受体功能低下已被证明是精神分裂症病理生理学的一个关键因素。基因突变影响NMDA受体功能已被发现在精神分裂症中过表达
受NMDA受体功能低下影响的靶向通路研究小组想知道，如果GLDC或CNV的拷贝数量增加，是否可以在发生导致NMDA受体功能低下的突变的人群中作为药物靶向
这种方法不同于通常的标准临床实践，即根据临床症状治疗患者，而不是针对特定的遗传变异
参与这项研究的人拥有四份相同的GLDC基因副本
研究小组发现，在氯氮平等标准精神药物中添加甘氨酸或d -环丝氨酸(NMDA受体的部分选择性激动剂)可显著改善精神症状
科学家们针对这种特定的突变提出了两种不同的症状减轻的基本证据
有趣的是，在本研究中，同样罕见的突变在几种不同症状的精神疾病(如分裂情感障碍和具有精神病特征的双相情感障碍)中被观察到，这表明症状的缓解是通过靶向突变发生的，与症状或临床诊断无关
研究范围
如果能够在临床环境中识别出与重大疾病风险相关的罕见突变，那么针对遗传变异的治疗可以提供给更多的患者
由于靶向治疗的积极作用可能是巨大的，因此，即使只有一小部分患者能从中获益，也有必要对这些线进行未来的研究
总之，针对影响关键代谢途径的罕见基因变异可能是一种潜在的有希望的方法，以减少精神疾病患者的精神症状。
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