集注: 霍奇金病是一种常见的儿童肾癌，其潜在病因已经被发现

        它是由单个肾细胞的表观遗传DNA突变引起的

        癌症可以扩散到整个肾脏，甚至两个肾脏

        这一新发现可能会导致早期发现Wilms肿瘤的新筛选试验的发展

        威康桑格研究所(Wellcome Sanger Institute)和其他合作机构的研究人员进行的一项新研究报告称，维尔姆斯肿瘤最早的遗传根源已经被发现，这可能会导致我们对这种儿童肾癌的基本认识发生范式转变。

        正常肾脏组织和肿瘤的基因组测序，发现了明显正常但含有DNA(脱氧核糖核酸)突变(变化)的肾组织斑块，可能导致Wilms的肿瘤。

        >这项发表在上的研究，揭示了在出生后最初几周内发生的肾脏癌症发病机制的一个至今未被确认的机制。在这个过程中，早期肾细胞获得致癌的DNA突变，导致其在肾脏发育过程中增殖。

        因此，Wilms的肿瘤常被认为是由于早期肾脏发育过程中一个细胞“出错”而导致的肿瘤。

        阐明这一根本原因将有助于开发具体的治疗方法，并防止Wilms肿瘤的复发

        这一发现也为开发在癌症显现前检测癌症的筛选测试铺平了道路        

关键因素

      威尔姆斯的肿瘤是由第一个描述癌症的德国外科医生马克斯威尔姆斯博士命名的。威尔姆斯的肿瘤：关键因素威尔姆斯的肿瘤是由第一个描述癌症的德国外科医生马克斯威尔姆斯博士命名的. 它也被称为肾母细胞瘤，一种主要影响5岁以下儿童的肾癌。维尔姆斯瘤是儿童最常见的肾癌

        在英国，每年大约有80例Wilms的肿瘤被诊断出来

        10例中有9例可以通过手术切除受累肾脏并辅以化疗和放疗治愈

        Wilms的肿瘤通常只影响一个肾

        在大约10%的病例中，两个肾脏都受到了影响

研究的显著特征

        这是第一个将健康的正常肾脏组织与Wilms的肿瘤组织进行比较的研究。这项研究是由位于辛克斯顿的韦康桑格研究所、剑桥的阿登布鲁克医院和伦敦大学学院大奥蒙德街儿童健康研究所进行的。比较基因组分析被用来阐明Wilms肿瘤的根本原因

        66例肿瘤和163例正常肾脏组织样本被用于研究

        对组织样本中的DNA进行测序，得到229条全基因组序列

        基因组序列分析确定了正常组织和肿瘤组织之间由DNA突变引起的遗传差异

        三分之二患有Wilms肿瘤的儿童的正常组织和肿瘤组织都有这种DNA突变

        由于非遗传因素对基因表达的影响，DNA突变在本质上是表观遗传的

        蒂姆·库伦斯是这篇论文的第一作者，也是来自韦康桑格研究所的一名博士生。我们发现这种杂草在土壤下面有一个广泛的根。现在我们知道了，我们需要寻找的是那块扎根于藜属植物的土壤。如果我们移除那块地，杂草就不会再回来了。

        只有一个肾的病人通常可以过正常的生活。然而，在10%的患者中，两个肾脏都需要摘除，这可能会产生危及生命的后果。

        伦敦大学学院大奥蒙德街道儿童健康研究所的儿科肿瘤学教授KathyPritchard-Jones博士说:" Wilms' s瘤的手术通常包括整个肾脏的切除以确保没有肿瘤遗留下来。然而，一些儿童需要更精确的手术来保护他们的肾功能，尤其是当他们的双侧肾脏都有肿瘤或者患其他肿瘤的遗传风险增加时。这项研究帮助我们了解howWilms的肿瘤是如何开始的，并为有形成新肿瘤高风险的肾组织提供了一个标记。我的希望是，在未来，我们将能够开发出针对这些异常组织的治疗方法，而不必牺牲一个或两个肾脏。

结论

        Sam Behjati是这篇论文的主要作者，同时也是威康基金会的领导和威康研究所的中级临床研究员。我们的发现与我们对Wilms肿瘤的认识大相径庭，因为我们从未期望在正常的组织中找到癌症的根源。它甚至可能为我们开始考虑预防儿童癌症铺平道路

        小公主信托的首席执行官菲尔·布雷斯说:“小公主信托很高兴支持这项重要的工作。我们非常兴奋地听到这个项目所发现的潜在影响和对它的理解的改善。作为儿童癌症研究的资助者，这是我们最早支持的项目之一，我们非常希望在这一领域支持更多的工作

        本研究由Little Princess Trust、St. Baldrick's Foundation、Wellcome Trust、英国癌症研究所、英国国家健康研究所、英国皇家外科医师学院和英国大奥蒙德街儿童慈善医院资助。

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