摘要
口腔科论文，与人类口吃相关的基因突变也会导致小鼠发声缺陷和星形胶质细胞的丢失。这些发现揭示了对神经机制的深入了解。
口腔科论文，在确认了人类与口吃有关的基因后，研究人员正在研究老鼠身上的类似基因，以便更深入地了解它们的功能。口吃的特点是正常语速的中断。这些包括停顿、重复或延长的声音、音节或单词。口吃的人知道他们想说什么，但是他们很难像想说的那样快。这种情况最常见于儿童。许多孩子长大后不再口吃，但大约每四个早期口吃的孩子中就有一个会持续终生存在沟通问题。
研究人员认为口吃源于控制语言的大脑回路的问题，但这些问题究竟是如何以及在哪里发生的还不清楚。之前的研究发现了与口吃有关的几个基因突变，包括GNPTAB， GNPTG， NAGPA， 和 AP4E1。这些基因在细胞内的转运过程中起着重要的作用。细胞内的转运过程是细胞周围运作所必需的物质的转运过程。
美国国立卫生研究院耳聋和其他沟通障碍国家研究所(NIDCD)的Dennis Drayna博士领导了一个研究小组，他们对小鼠Gnptab 基因突变的小鼠进行了基因工程改造，以确定这些基因突变导致的大脑变化。该研究小组还包括美国国立卫生研究院(NIH)国家心理健康研究所(NIMH)和国家心肺血液研究所(NHLBI)的研究人员。研究结果发表在2019年8月27日的《美国国家科学院院刊》上
具有Gnptab 突变的小鼠在其发声流中有不正常的长停顿，这与具有相同突变的人的情况有些类似。这些突变对其他被测试的小鼠行为没有可检测到的影响。带有这种突变的小鼠的一种叫做星形胶质细胞的脑细胞出现了减少。星形胶质细胞在支持神经细胞方面起着至关重要的作用。它们具有广泛的功能，比如为神经细胞提供氧气和营养，并提供结构支持。其他脑细胞类型似乎没有受到基因突变的影响。
在带有人类口吃突变的小鼠胼胝体中(下图)，绿色显示的星形胶质细胞比正常小鼠(下图)要少。突变小鼠胼胝体星形胶质细胞的丢失最为明显。胼胝体是大脑的一部分，连接两个半球，使它们之间能够沟通。利用先进的核磁共振成像方法，研究人员发现突变小鼠的胼胝体体积略有减少。
当研究小组将Gnptab 突变定位于特定的脑细胞时，他们发现只有星形胶质细胞发生突变的老鼠才会出现口吃样的发声。患有其他类型脑细胞突变的老鼠没有表现出任何发声问题。
德雷纳说:“通过采用遗传学方法，我们已经能够开始破译口吃的神经病理学，首先是在分子水平上通过识别基因突变，现在是在细胞水平上。”
NIDCD科学主任安德鲁·格里菲思博士说:“基因、分子和细胞的变化是口吃的基础，这一发现使我们将持续性口吃理解为一种大脑疾病。”“也许更重要的是，精确定位大脑中与口吃有关的区域和细胞，为新的干预措施提供了机会——可能还有其他语言障碍。”
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文献:韩图，根J，雷耶斯LD, Huchinson EB, Hoffmann JD，李，巴恩斯TD, Drayna D. Proc Natl Acad Sci U S A。2019年8月27日,116 (35):17515 - 17524。doi: 10.1073 /pnas.1901480116。Epub 2019 8月12日PMID: 31405983。
基金:NIH国立耳聋和其他沟通障碍研究所(NIDCD)、国立精神卫生研究所(NIMH)和国立心肺血液研究所(NHLBI)。
来源：Nih
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