摘要
一组研究人员发现了一种直接影响睡眠时间睡眠不好的新基因。近年来,人们对昼夜节律的遗传学进行了深入的研究。
一组研究人员发现了一种直接影响睡眠时间睡眠不好的新基因。近年来,人们对昼夜节律的遗传学进行了很好的研究,但对其他在睡眠中起作用的基因,尤其是那些调节我们身体所需睡眠量的基因,却知之甚少。这项研究的结果发表在《神经元》杂志上。

“值得注意的是,我们知道关于睡眠太少,考虑到一般人花三分之一的他们的生活,”路易斯说,加利福尼亚大学的神经病学家,旧金山分校),和论文的两位作者之一。“这项研究是一个令人兴奋的新领域,它让我们能够剖析大脑回路的复杂性,以及有助于睡眠和觉醒的不同类型的神经元。”
的家庭DNA识别了这种基因之一,pta 埃克和加州大学旧金山分校的遗传学家ying - hui Fu提到,该论文的其他高级作者,正在研究,包括一些成员函数通常只有6个小时的睡眠。该基因名为ADRB1,通过基因连锁研究和全外显子组测序鉴定,发现了一种新的、非常罕见的变异。破译基因变异的第一步是在试管中研究其蛋白质。
傅说:“我们想确定与野生型相比,这些突变是否会导致任何功能改变。”“我们发现这个基因编码ß1-adrenergic受体蛋白的变异版本是不太稳定,改变受体的功能。这表明它可能会对大脑产生功能上的影响。”
然后,研究人员在携带变异基因的老鼠身上进行了一系列实验。他们发现这些老鼠比正常老鼠平均少睡55分钟。(携带这种基因的人的睡眠时间比平均水平少两小时。)进一步的分析表明,该基因在脑干背侧脑桥表达水平较高,背侧脑桥是脑干的一部分,参与呼吸、眼球运动和睡眠等潜意识活动。
此外,他们还发现,该区域的正常ADRB1神经元不仅在清醒时更活跃,而且在REM(快速眼动)睡眠时也更活跃。然而,他们在非快速眼动睡眠时却很安静。此外,他们发现突变神经元比正常神经元更活跃,这可能是导致短睡眠行为的原因。
傅解释说:“我们确认这种蛋白质作用的另一种方法是利用光遗传学。”“当我们使用激活ADRB1神经元,老鼠立即从睡梦中醒来。”pta 埃克承认使用老鼠睡眠研究的一些局限性。其中之一是,老鼠的睡眠模式与人类不同,例如,老鼠的睡眠模式是分散的,而不是连续的。
“但研究人类的睡眠也很有挑战性,因为睡眠既是一种行为,也是生物学的一种功能,”他说。“我们喝咖啡,熬夜,做其他违背我们自然生理倾向的事情。”
研究人员计划研究ADRB1蛋白在大脑其他部分的功能。他们也在寻找其他家族中可能很重要的额外基因。“睡眠很复杂,”pta 笔记。“我们不认为大脑中有一个基因或区域在告诉我们的身体睡觉或醒来。这只是许多部分中的一部分。”
傅补充说,这项工作最终可能会应用于开发控制睡眠和觉醒的新型药物。“睡眠是我们做的最重要的事情之一,”她说。
来源:Medindia
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