摘要
研究人员说，体外受精胚胎的无创和更精确的植入前基因测试正在开发中。选择可能的最佳胚胎以…
研究人员说，体外受精胚胎的无创和更精确的植入前基因测试正在开发中。
选择最合适的胚胎植入接受体外受精(IVF)的妇女是一项复杂的任务。随着试管婴儿成功率的提高，许多诊所现在在试管婴儿周期内植入一个胚胎——目的是避免多次怀孕——选择胚胎的责任落到了胚胎学家身上。
为了确定胚胎的质量和存活能力，胚胎学家通常用光学显微镜检查胚胎的特定特征。此外，专家们还可以利用植入前基因检测的数据进行非整倍体(PGT-A)，即检测胚胎细胞在囊胚期是否有正常或异常数量的染色体。
然而，这项关键的测试存在假阳性(可能导致丢弃正常胚胎)和假阴性(可能导致移植染色体异常的胚胎)的风险。
布里格姆妇产医院的一组研究人员与北京大学和中国易康基因组公司的同事合作，评估了一种进行植入前基因测试的新方法，目前的结果表明，这种新方法可能会提高测试的可靠性。他们的发现发表在《美国国家科学院院刊》上。
“这项技术有望比目前的方法进行更精确的检测，”共同通讯作者凯瑟琳·拉考斯基(Catherine Racowsky)博士说。她是布里格姆试管婴儿实验室的主任，也是哈佛医学院妇产科的教授。“这是一种评估胚胎的新方法，可以降低丢弃存活胚胎的风险。”
目前的PGT-A检测使用滋养外胚层(TE)活检。如果囊胚是一个网球，那么它毛茸茸的绿色外层就是它的TE细胞。囊胚的内部是内细胞团(ICM)——这些细胞将产生胎儿。由于目前的PGT-A检测需要对一些TE细胞进行活检，因此有时无法反映ICM细胞的基因组特征，尤其是在囊胚同时含有正常细胞和异常细胞的情况下——这种现象被称为嵌合现象。
这项新技术最初由北京大学联合通讯作者谢晓亮博士开发，被称为非整倍体无创植入前基因检测(nippt - a)。niPGT-A没有提取TE细胞，而是分析从人类囊胚中泄露到培养细胞的培养基中的DNA。这项技术有几个潜在的优势。由于它是非侵入性的，它不会直接干扰胚胎。此外，该技术具有解决嵌合问题的潜力，而且更有可能从细胞内部捕获细胞的基因组图谱。
该团队使用52个囊胚对niPGT-A的准确性进行了测试，这些囊胚捐献给接受不孕治疗的患者进行研究。每个囊胚都曾接受外部实验室的TE活检检测。研究人员将周围培养基和TE活检样本的DNA测序结果与整个胚胎测序的真实结果进行了比较。
研究小组发现，niPGT-A的新技术优于目前使用TE活检方法的PGT-A。niPGT-A技术的假阳性率为20%，报告说15个胚胎中有3个在正常情况下被检测为异常;TE方法的假阳性率为50%，报告说18个异常胚胎中有9个确实是正常的。
研究小组注意到，他们使用的样本量很小，而且胚胎异常的比例比传统试管婴儿诊所中同龄女性胚胎的异常比例要高。这些胚胎之前也进行了活检，冷冻，然后解冻，这可能会增加DNA从细胞内部泄漏到培养基中的数量。该团队已经在进行后续实验，以验证DNA可以在培养基中检测到，甚至在之前没有做过活检的胚胎中也可以检测到。
拉考斯基说:“我们正在进行的工作将帮助我们确定niPGT-A是否会转化为PGT-A在临床试管婴儿中的范例转变。”
来源：Medindia
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