摘要
本研究旨在评价神经纤维瘤病I型（NF1）患者-一种多系统神经发育性病变，具有多种影像学异常表现（包括深部灰质核团、脑干和小脑局灶性短暂性髓鞘空泡形成），皮层和皮层下结构异常，尤其是病变主要在皮层下区域具有差异性。
本研究旨在评价神经纤维瘤病I型（NF1）患者-一种多系统神经发育性病变，具有多种影像学异常表现（包括深部灰质核团、脑干和小脑局灶性短暂性髓鞘空泡形成），皮层和皮层下结构异常，尤其是病变主要在皮层下区域具有差异性。
本研究共纳入了32例NF1患者和245名年龄、性别匹配的健康对照者，并行3D T1W MRI，建立图像分析方法，定量评价体积校正后10个皮层下和34个皮层感兴趣区(ROIs)。利用线性模型，比较NF1和对照者的ROI皮层厚度和体积。在层序聚类分析和部分校正中，评价NF1患者和健康对照者皮层和皮层下ROI体积相关模式的差异性。
结果为，NF1患者皮层下体积、选择区域壁层厚度要高于健康对照者，尤其是在海马、杏仁体、大脑白质、中脑腹侧、丘脑和视觉皮层。在NF1患者中，丘脑和苍白球与22个皮层ROI体积和年龄具有负性相关性，这表明随着年龄增长，体积逐渐减小。此外，与健康对照者相比，NF1患者ROI具有独特的聚类和偏相关模式。
本研究表明，神经纤维瘤病I型患者皮层下体积、皮层厚度较高，尤其是在海马、杏仁体、大脑白质、中脑腹侧、丘脑和视觉皮层区域，这些神经纤维瘤病I型相关体积变化也许与年龄因素有关。
原始出处：
Barkovich MJ， Tan CH， Nillo RM，et al.Abnormal Morphology of Select Cortical and Subcortical Regions in Neurofibromatosis Type 1.Radiology.DOI：10.1148/radiol.2018172863
