摘要
研究认为，外显子测序对慢性肾病的确诊率不到10%
全球每10个成年人中，就有1名慢性肾病患者，但外显子测序在成人慢性肾脏诊断中的价值尚未被充分评估。
近日研究人员对3315例慢性肾病患者进行了外显子测序和诊断分析，评估了诊断结果，并在有详细临床数据的患者中评估了诊断结果和其他与医学相关发现的临床意义。
3315名患者检测到307例(9.3%)诊断变异，包括66种不同的单基因疾病。在所检测的疾病中，39种(59%)仅存在一例患者。诊断变异在所有临床定义的类别中被发现，包括先天性或囊性肾脏疾病(23.9%)和病因不明的肾病(17.1%)，其中34名(1.6%)有可医学干预的遗传发现。
研究认为，外显子测序对慢性肾病的确诊率不到10%。
原始出处：
Emily E. Groopman et al. Diagnostic Utility of Exome Sequencing for Kidney Disease.N Engl J Med， January 10， 2019.
