摘要
一项新的研究显示，唐氏综合症儿童患关节炎的风险增加。研究人员建议将这种情况重新命名为“唐氏综合症相关关节炎”，这反映了炎症和……
一项新的研究显示，唐氏综合症儿童患关节炎的风险增加。研究人员建议将这种疾病重新命名为“唐氏综合症相关关节炎”，这反映了这种疾病的炎症和侵蚀性质。
此外，研究人员建议将名称改为与唐氏综合症相关的关节炎，以更准确地反映炎症和侵蚀的性质的条件。这项研究的细节将在2019年ACR/ARP年会上公布。
每1000名儿童中就有1名患有某种慢性关节炎。这些疾病可以影响任何年龄的儿童，尽管很少发生在生命的前六个月。据估计，美国大约有30万儿童被诊断出患有这种疾病。
唐氏综合症是一种情况，一个人有一个额外的染色体21号，这影响身体和大脑的发展
唐氏综合征关节病与幼年特发性关节炎(JIA)相比，发病率和患病率均有所增加。然而，这种疾病在发病时很少被发现，而且诊断不足。唐氏综合征儿童关节病常在诊断时伴有明显的关节损伤和残疾。
来自爱尔兰的一组研究人员进行了一项横断面观察性研究，以识别未确诊的唐氏综合征关节病病例，记录这些患者的诊断时间，并描述诊断时的临床、实验室和放射学特征。
”由于缺乏信息的文献中关于唐氏综合症儿童关节炎,我们最初的目标是识别关节炎唐氏综合症是否错过了导致延误诊断,描述类风湿性关节炎的临床和放射学特征在患有唐氏综合症的孩子,和评估炎性关节炎的患病率在患有唐氏综合症的孩子,” Charlene m . Foley说面交,二元同步通信,博士,爱尔兰克拉姆林圣母儿童医院国家儿科风湿病学中心的临床研究员，也是这项研究的主要作者。
“如果我们知道唐氏综合症儿童的患病风险增加，我们更有可能将其作为一种可能的诊断。早期的认知导致早期的适当的治疗，因此，更好的临床结果和生活质量的儿童人口已经处于风险的一些共同疾病，可以影响他们的生活。”
研究人员邀请患有唐氏综合症的儿童(0至21岁)参加一个肌肉骨骼筛查诊所，他们在那里接受了一位儿科风湿病专家的详细检查。随后与另一名医生的临床访问证实了所有唐氏综合征关节病变的疑似病例。
医师按照正常的临床实践对JIA进行调查和治疗。研究人员收集了21名贾氏综合症患儿的便利样本数据，以建立一个对照组。
在18个月的时间里，503名患有唐氏综合症的儿童接受了关节炎筛查，其中有18名新确诊病例。该研究总共确认了33名患有唐氏综合症的儿童，结合了研究开始前的病例和研究期间转到该中心的儿童。研究结果表明，唐氏综合症的发病率为每1000名唐氏综合症儿童中有20名。
研究人员还观察到唐氏综合症儿童关节炎诊断的显著延迟。大多数儿童表现为多关节，rf阴性关节炎，以手和手腕的小关节关节炎为主。本研究中无唐氏综合征患儿的ANA阳性。
的糜烂变化 x线显示，与JIA组相比，关节病唐氏综合征患儿(42%)多于JIA组(14%)。研究人员总结说，未来对这一患者群体的研究可能有助于准确定义疾病的发病机制，识别疾病的生物标记，并建立最佳的治疗方法。他们还建议“唐氏综合症相关的关节炎”将是一个比“唐氏综合症的关节病”更准确的术语。
据我们所知，这是第一个考虑筛查唐氏综合症儿童关节炎的研究。通过这个简单的、非侵入性的过程，我们发现了许多与唐氏综合症相关的关节炎(DA)的未确诊病例，”Foley博士说。
“我们观察到在DA患儿中存在高度的甲氨蝶呤相关副作用。有了这些知识，临床医生可以考虑改变他们的治疗选择，以有利于这组儿童的生物治疗。我们的研究强调，临床表型的条件是炎症和糜烂的性质。我们建议将这种疾病重新命名为唐氏综合症相关的关节炎，以反映这种疾病的炎症性和腐蚀性。”
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