摘要
SLC30A8基因的改变可以降低患2型糖尿病的风险。研究人员从SLC30A8基因发生罕见突变的家庭中招募了新成员，以研究他们对食物中的糖的反应。
SLC30A8基因的改变可以降低患2型糖尿病的风险。研究人员从SLC30A8基因发生罕见突变的家庭中招募新成员，研究他们对食物中的糖的反应。
SLC30A8编码一种携带锌的蛋白质。这种蛋白质很重要，因为锌对确保胰岛素(唯一能降低血糖水平的激素)在胰腺的beta细胞中具有正确的形状至关重要。
我们研究的一个明确的优势是我们可以研究家庭。我们可以将有突变的人与他们没有突变的亲戚进行比较，他们有相似的遗传背景和生活方式，”领导这项研究的赫尔辛基大学医院的部门主任医生Tiinamaija Tuomi说。
“通过这种方式，我们可以确定我们看到的影响肯定是由于这种基因，而不是由于其他基因或生活方式的因素。”
结果表明，有这种基因突变的人有更高的胰岛素和更低的血糖水平，降低了他们患糖尿病的风险。
一个由50名研究人员组成的国际合作团队也在实验室中研究了有无突变的胰腺细胞，并在小鼠和人类细胞材料上进行了实验，以准确了解当SLC30A8基因的功能发生变化时，会发生什么。
“这项工作是一项合作的努力，将制药业和学术界以及来自多个欧洲国家的研究人员聚集在一起。这是一个绝活，因为我们能够测量许多不同系统中突变的影响，包括人类的贝塔细胞。
“我们发现，这种突变对胰腺细胞的关键功能及其发育过程产生了间接影响。重要的是，这项研究揭示了一种特殊基因变异背后非凡的分子复杂性，这种基因变异会增加患2型糖尿病的风险或起到预防作用。
“综上所述,人类和模型系统数据显示增强的分子生物学胰岛素分泌结合增强的转换prehormone胰岛素胰岛素原是最可能的解释为预防2型糖尿病”,奥姆普拉卡什Dwidedi说,这项研究的共同第一作者从分子医学研究所(菲),芬兰赫尔辛基大学。
更好地了解糖尿病背后的遗传和病理机制可以为预防或治疗2型糖尿病开辟新的途径。
“我们的研究结果表明，这种锌转运蛋白是一种有吸引力的、安全的抗糖尿病治疗靶点。如果能开发出一种药物，模仿这种突变的保护作用，那么就能保留β细胞功能，并维持糖尿病患者的胰岛素分泌能力。
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