“不要把婴儿和洗澡水一起扔掉，”加州大学圣地亚哥分校卓越自闭症中心的联席主任Karen Pierce博士警告说，一项新的研究可能会破坏自闭症谱系障碍(ASD)的筛查。

        这项研究今天发表在《儿科学》(Pediatrics)杂志的网络版上，是在费城儿童医院(Children’s Hospital of Philadelphia primary care clinics)的真实环境中进行的。费城儿童医院是美国顶级的儿科护理网络之一。

        结果表明，在18个月和24个月的健康儿童就诊时对每个自闭症儿童进行常规筛查是可行的，但结果可能不是很准确。

        正如所进行的，普遍筛查发现最终诊断为自闭症谱系障碍的儿童只有38.8%，而最初筛查呈阳性的儿童中只有14.6%真正患有自闭症谱系障碍。少数民族儿童和来自低收入家庭的儿童的准确率甚至更低。

        “虽然有些人可能会将这些发现解释为反对普遍筛查的证据，但鉴于筛查阳性的诊断年龄较早，我们对这种解释提出警告。”相反，研究结果表明，应该开发扩大性筛查方法，通过全民筛查来发现更多的儿童，并减少差异，”费城儿童医院的Whitney Guthrie博士及其同事写道。

        皮尔斯同意了。她说，这项研究虽然不完美，但提供了重要的经验。

        “如果人们因为这项研究而减少筛查，我们就会面临倒退的巨大风险，那时孩子们直到7岁才得到诊断，康复的想法是不可想象的。”现在很多情况下，这是可能的。“这项研究并没有阻止我进行任何筛查，但它确实告诉我，我们需要改进。”

        皮尔斯是ASD普遍早期筛查的倡导者。她也是一项广为宣传的研究的共同作者，该研究表明，有些孩子可能在14个月大时就被确诊为自闭症。

        ASD的症状可以在出生后的最初几年出现，尽管确诊时的平均年龄是4岁。少数民族和种族的儿童以及农村环境或低收入背景的儿童在诊断方面可能经历较长时间的延误。

        许多专家认为，早期诊断是至关重要的，因为它使早期干预成为可能，进而可能改善结果。生命的前18个月对大脑发育至关重要。在此期间，大脑可塑性增强，这可能为改善自闭症患儿的预后提供了机会，皮尔斯说。

        她说:“圣地亚哥的一些儿童早在12个月、13个月、14个月就被发现并接受了早期治疗，我从中看到了巨大的益处。”

        她继续说，儿童通常只根据父母报告的症状进行筛查，这可能不足以发现所有的自闭症谱系障碍病例。

        她说:“筛查很迅速，通常需要5到10分钟，所以你不用这么快的时间就能发现很多孩子，这并不奇怪。”

        在她自己的研究中，Pierce使用了一种更广泛的筛查工具，但不是针对自闭症谱系障碍的。这是因为患有自闭症谱系障碍的儿童和其他类型发育迟缓的儿童之间有很多重叠。此外，一些患有自闭症的儿童出现了单一的延迟，例如没有达到他们的语言里程碑;使用更广泛的筛选工具可以在他们满足ASD诊断标准之前识别他们。

        改善筛查的其他方法包括结合诊断方法(如眼动跟踪)或风险因素(如男性性别、早产或有自闭症兄弟姐妹)。

        尽管如此，普遍筛查仍存在激烈的争论。

        美国儿科学会(American Academy of Pediatrics)建议在18到24个月大时进行全面筛查。但美国预防服务工作组(US Preventive Services Task Force) 2016年发布的指南既不建议也不反对对没有症状的儿童进行自闭症谱系障碍筛查，因为没有足够的证据表明筛查可能带来的好处和坏处。

90%的儿童筛查

        在最新报道的研究中，Guthrie和他的同事使用改进的自闭症患儿随访检查表(M-CHAT/F)进行了初级护理筛查，M-CHAT/F是ASD最广泛使用和研究的筛查工具。

        M-CHAT/F有西班牙语和英语两种语言，并通过电子方式向所有儿童提供，作为18个月和24个月健康儿童日常访问的一部分。这项研究是通过费城儿童医院在宾夕法尼亚州和新泽西州的31个儿科社区初级保健诊所网络进行的。随访至少持续到4岁和8岁。该分析包括25999名儿童。

        结果显示，在初级保健中，使用M-CHAT/F进行近乎普遍的筛查是可能的:90.9%的儿童最初进行了筛查，2.2%的儿童最终诊断为ASD。

        但是结果也表明M-CHAT/F的准确性较低。总的来说，这项测试的敏感性为38.8%，遗漏了大多数ASD患儿。

        同样，总体阳性预测值(PPV)为14.6%，因此只有一小部分筛查呈阳性的儿童真正患有ASD。但这一统计数据只包括被诊断为自闭症谱系障碍的儿童。如果把所有发育迟缓的儿童包括在内，PPV上升到72.4%。

        年龄越大，敏感性越好(21 - 26月龄为48.8%，16 - 20月龄为35.1%;P = .009)，重复筛查(第二组，39.8%，第一组，31.8%;筛查准确性的比较，第一vs两组P = <措施)。< p="">

        该测试的PPV在少数族裔儿童中较低(白人，24.0%;黑人，11.7%;P & lt;措施;白人占24.0%，亚裔占90.4%;P & lt;措施;92年,拉美裔。%，对非西班牙裔，95.1%;P & lt;(92.3%对97.0%);P & lt;措施)。

        M-CHAT/F剔除假阴性的效果较好，总体特异性为94.9%，总体阴性预测值为98.6%。

        在一篇相关的社论中，来自加拿大埃德蒙顿阿尔伯塔大学的医学博士朗尼·扎维根鲍姆和加拿大安大略省多伦多大学的医学博士乔纳森·马奎尔指出，这些结果可能不会转化为更小、更不完整的医疗保健系统，因为它们没有一个共同的电子病历系统。

        Zwaigenbaum和Maguire注意到，在M-CHAT/F中最初筛查出ASD阳性的儿童应该在24个月时进行第二次筛查，但在本研究中，最初筛查出阳性的儿童中只有41.2%完成了第二次筛查。

        “M-CHAT/F的独特优势之一是2步评估过程，旨在最大限度地提高敏感性和特异性。前后不一致的后续采访削弱了这种力量，”他们写道。

        作者认为，当提供者怀疑有自闭症谱系障碍时，他们可能会直接转介，而不是等待进行第二次测试。另外，根据威尔康奈尔医学院/纽约长老会医院自闭症与大脑发育中心的助理教授So Hyun Kim博士的说法，进行第二次筛查可能是一项繁重的工作。

        她通过电子邮件表示:“在资源和支持有限的情况下，在其他情况下，后续面谈率甚至可能更低。”“重要的是要确定后续采访的潜在负担，并就何时以及如何进行采访制定战略，以提高测量的准确性。”

        这项研究由艾尔顿基金会、老鹰慈善基金会和国家心理健康研究所资助。作者、社论作者、皮尔斯和金没有透露任何相关的经济关系。

        儿科。2019年9月27日在网上发布。抽象的,编辑

        来源：Medscape

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