摘要
美国国立卫生研究院资助的一项研究提出了一种新的治疗途径。
研究人员发现，annexin A11基因与一种罕见的ALS(肌萎缩性脊髓硬化症)有关，它可能通过将RNA颗粒连接到游走的溶酶体上，在神经元内传输RNA编码的管家指令过程中发挥关键作用，而致病突变会阻止搭便车。影响至少14000名美国人的肌萎缩侧索硬化症(ALS)是一种麻痹性、高度致命的神经退行性疾病，目前尚无有效的治疗方法。科学家们仔细观察神经元内部，观察了膜联蛋白A11的工作原理。膜联蛋白A11是一种与罕见的ALS相关的基因。他们发现，神经元通常会利用这种基因，通过一个新发现的“搭便车”系统运送内部的家务指令，而致病突变可能会阻碍细胞装载码头的分娩。这项发表在《细胞》(Cell)杂志上的研究是由医学博士迈克尔沃德(Michael Ward)监管的实验室里的研究人员领导的美国国立卫生研究院(National Institutes of Health)下属的国家神经疾病和中风研究所(National Institute of neurodisorders and Stroke)的研究员;Jennifer lippincottt - schwartz博士，Howard Hughes医学院Janelia Research Campus高级组长;还有Peter St. George-Hyslop医学博士剑桥大学医学研究所首席研究员。,英国。
神经元和其他细胞一样，不断地制造蛋白质，这是细胞的主要工作。制造蛋白质的指令编码在染色体DNA中，并储存在细胞核中。当DNA指令被转录成rna时，rna就被包装成颗粒，并从细胞核运送到细胞的其他部分进行组装。与其他细胞不同的是，神经元中的RNA可能要经过很长的距离——有时长达4英尺——才能到达有弦的轴突或树突分支。通过使用先进的活细胞显微镜，研究人员发现annexin A11在这一过程中发挥了作用，它帮助RNA颗粒附着在游动的溶酶体上。直到最近，溶酶体还主要被认为是在细胞内游荡的垃圾桶，用来清理废物。这些意想不到的结果表明溶酶体可能兼职作为RNA转运体。
他们还发现，导致疾病的annexin A11突变阻止搭便车，搭便车反过来又阻止RNA被传递到神经元的远端。许多遗传学研究发现，ALS通常是由已知在RNA处理或溶酶体控制中发挥作用的基因突变引起的。这些结果表明，这些看似不同的过程之间存在联系，而理解神经元搭便车这种行为可能会导致ALS的新治疗方法。
迈克尔•沃德医学博士美国国立卫生研究院国家神经疾病和中风研究所(NINDS)研究员
廖,Y-C;费尔南多普勒等人。RNA颗粒搭便车到溶酶体上进行长距离运输，使用annexin A11作为分子链，2019年9月19日，细胞;DOI: 10.1016 /j.cell.2019.08.050
这项研究由国立卫生研究院、加拿大卫生研究院、维康基金会、加拿大ALS协会/加拿大脑病协会和HHMI Janelia研究校园的校内研究项目资助。
这篇新闻稿描述了一项基本的研究发现。基础研究增进了我们对人类行为和生物学的理解，这是提出预防、诊断和治疗疾病的新方法的基础。科学是一个不可预测的渐进过程——每一个研究进展都建立在过去发现的基础上，而且往往是以意想不到的方式。如果没有基础研究的知识，大多数临床进展是不可能的。
来源：Nih
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