摘要
肝癌和晚期肾癌治疗药物已被证明是挽救生命的情况下，一个月大的婴儿罕见的儿童白血病…
对于一个患有罕见儿童白血病的月大婴儿来说，肝癌和晚期肾癌治疗药物已经被证明是救命的。
根据发表在2019年9月11日《i>白血病》/i>杂志上的一项案例研究，病理学家发现了一种独特的突变，两种基因融合在一起，而不是在单独的染色体上，因此决定使用索拉非尼。病人,现在欣欣向荣的蹒跚学步,来自日益增长的癌症治疗的转变:引发癌症的基因,而不是癌症本身的类型,可能决定最佳的疗法,研究人员说,由资深作者艾略特施蒂格利茨,MD,医生在加州大学旧金山分校的儿科血液学/肿瘤学和海伦Diller家庭综合癌症中心。
作者报告婴儿表现出白血病的特征，包括肝脏和脾脏肿大，白细胞计数升高。
这名儿童被认为患有JMML，或幼年粒细胞白血病，这是一种侵袭性血癌，最常见的影响婴幼儿，每年约有120万儿童发生。JMML的治疗方法是干细胞移植，在这一过程中，患者接受高强度的化疗以消灭JMML细胞，然后将来自匹配度高的供体的捐献干细胞移植到受体的骨髓中，在那里，干细胞产生健康的血细胞。然而，多达50%的JMML患者在移植后复发。
挽救生命的治疗因婴儿病情下降而停止
Stieglitz说，开始化疗是为了在干细胞移植前减轻疾病负担。不幸的是，病人对化疗没有反应，他的症状恶化了。干细胞移植不再是一个选择。面对越来越少的选择，Stieglitz的团队对孩子的癌细胞进行了分子分析，希望能发现突变，并与靶向治疗相匹配。
他们使用了UCSF 500和另一种分析RNA的工具。UCSF 500是一个癌症基因面板，可以对患者癌细胞的DNA进行测序，并将其与正常组织进行比较。未发现与JMML相关的突变。然而，病理学家惊讶地发现了一种称为FLT3融合的突变，作者说，这在以前的儿童恶性肿瘤中从未报道过。
“我们知道融合比其他类型的突变更有可能对靶向治疗产生反应，”医学博士米尼翁·洛(Mignon Loh)说。“索拉非尼是加州大学旧金山分校(UCSF)开发的一种靶向疗法，被称为激酶抑制剂，通过阻止一种异常蛋白的作用发挥作用，这种异常蛋白发出癌细胞增殖的信号。”
服用索拉非尼两周后，患者的白细胞数量骤降至正常范围。经过十周的治疗，这个婴儿已经康复，可以进行干细胞移植了。索拉非尼在近两年后被停用。病人在几个月后仍处于缓解状态。
Stieglitz说:“患者的病史表明，一种放之四海而皆准的治疗方法并不适用于所有患有JMML的儿童。”“JMML的过程是高度可变的。在极少数情况下，儿童在接受最少治疗的情况下就能自行缓解，而一半的患者都患有一种对干细胞移植没有反应的高度侵袭性疾病。”
Stieglitz说，大多数JMML患者的基因都激活了Ras通路。Ras通路是指细胞内的一条蛋白质链，将受体的信号传递给细胞核中的DNA。
“最近有报道称，JMML患者缺乏这些Ras基因突变，但与我们的患者一样存在融合，”他说。“我们建议所有没有Ras基因突变的患者进行RNA测序，以确定任何可能用靶向疗法治疗的融合。”
来源：Medindia
此文系悬壶济世网原创整理，没有授权，请勿转载！
