摘要
与一种导致儿童身体和智力残疾的罕见疾病相关的基因已被确定。研究结果发表在《美国人类遗传学杂志》上。
与一种导致儿童身体和智力残疾的罕见疾病相关的基因已被确定。研究结果发表在《美国人类遗传学杂志》上
现代科学和数据共享融合在一起，支持了由“希望之城”(City of Hope)下属的翻译基因组研究所(Translational Genomics Research Institute, TGen)牵头的一项研究。该研究发现了一种与导致儿童身体和智力残疾的罕见疾病相关的基因。
本研究结果表明，DDX6基因的罕见变异与中枢神经系统发育的显著破坏有关，控制着诸如走路和说话等基本技能。
“这项研究最有力的发现之一是DDX6致病突变的鉴定;该研究的第一作者、TGen神经基因组部门的研究助理克里斯·巴勒克(Chris Balak)说。
Balak将一位在TGen罕见儿童疾病中心(Center for Rare Childhood Disorders，简称Center)就诊的5岁亚利桑那州女孩的测序结果与在大型人口数据库中发现的结果以及她健康父母的基因组进行了比较，从而锁定了DDX6。在这一发现以及全球调查人员共享的一个网站上公布的初步调查结果之后，TGen确认了四起类似的案件:两起发生在美国在法国和荷兰各有一个。
这些儿童的特点是智力残疾、发育迟缓、说话和进食困难、低肌力和行走困难、轻度至中度心脏异常和特定的面部特征。
“我们非常自豪与这项工作是我们的共同努力与其他医生和科学家在欧洲证明这种基因的变化导致多个这种罕见综合症患者,”马特eric reiman博士说,TGen Neruogenomics教授科学中心的主任,该研究的资深作者之一。“总的来说，我们的临床和实验室数据描述了由DDX6基因变化引起的一种新的大脑发育综合症。”
自2012年成立以来，该中心已经对数百名儿童及其家庭的基因组进行了测序。
“通过国际合作,通过结合基因组方法详细的分子研究利用病人的细胞和组织,我们发现了一个新的DDX6神经发育综合症引起的突变,”博士说Vinodh时称,医疗中心的主任,另一个研究的资深作者。
“我们希望，从我们的研究中获得的对疾病机制的洞察，将有助于更好地理解整个神经发育障碍群体，并最终指导我们进行特定的治疗。”
来源：Medindia
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