摘要
白癜风是一种自身免疫性疾病,其发病既有遗传因素,也有环境因素。它可能发生在没有该病家族史的个人或有临床病史的家庭中。理解……的工具。
白癜风是一种自身免疫性疾病,其发病既有遗传因素,也有环境因素。它可能发生在没有该病家族史的个人或有临床病史的家庭中。理解遗传基础的工具已经进步。还需要探索其他促成因素。

科罗拉多大学医学院(University of Colorado School of Medicine)的研究人员在两篇新的期刊文章中指出,遗传和环境因素在白癜风(一种导致皮肤斑点褪色的自身免疫性疾病)的发病中都发挥了重要作用。
这一发现还表明,虽然科学地理解像白癜风这样的复杂疾病的遗传基础的工具已经进步,但仍然有许多其他未知的因素导致白癜风的发病。
“白癜风可能是所有复杂疾病中最容易分类的,”资深作者Richard A. Spritz医学博士说,他是人类医学遗传学项目的主任,也是科罗拉多大学医学院的儿科教授。“通过多年的研究,我们已经确定了50种常见的致病基因/风险变异的‘白癜风部位列表’。”
Spritz和他的合作者回顾了两种类型的白癜风病例-单纯性和多发性。在大多数情况下,白癜风出现在没有家族病史的个人,这被称为单纯病例。在多发性病例中,还有其他家族成员患有白癜风。
Spritz和他的合作者在《美国人类遗传学杂志》上发表的一篇论文将50种常见的白癜风风险变异组合在一起,得出了白癜风的“遗传风险评分”<, ,然后比较了单发和多发病例。
Spritz说:“这篇论文可以被称为《白癜风使用手册》的第一章。”<我们发现,白癜风的遗传风险评分在多型家庭中高于单纯型家庭,家庭中受影响的亲属越多,风险评分越高。这意味着白癜风在多发性家庭和单纯性病例中基本相同,但有多个受影响亲属的家庭具有更高的遗传风险。这意味着相同的治疗方法可能对两种类型的都有效。”
这一发现使科学家和医生预测谁可能受到白癜风影响的能力复杂化。单纯型和多型病例似乎大多涉及相同的潜在遗传变异,不同的患者只是具有不同的遗传风险变异组合。Spritz说,这样的发现使预测个性化药物用于诊断和治疗复杂疾病变得更加复杂,因为似乎不存在具有不同生物学基础的遗传定义的患者亚群,这些亚群可能因此对个性化治疗做出不同的反应。
除了Spritz,本文的作者是Genevieve H.L. Roberts,在撰写本文时,她是CU Anschutz医学院人类医学遗传学和基因组学博士研究生;苏布拉塔·保罗,科罗拉多大学丹佛分校统计学博士研究生;丹尼尔·约尔格夫博士,普渡大学韦恩堡分校应用统计学助理教授;斯蒂芬妮·桑托里科,科罗拉多公共卫生学院的教授兼统计项目主任,博士。
在第二篇文章中,Spritz和他的合作者注意到,在过去的几十年里,白癜风患者的平均发病年龄发生了巨大的变化。
Spritz说:“1970-2004年期间,白癜风主要由儿童发病转为成人发病。“<我>,是惊人的。我们的基因在这段时间内没有改变;基因的改变,甚至基因的影响,似乎都不是原因。这一定反映了一些有益的环境变化,以某种方式推迟或减少白癜风的触发人的基因易感。是什么?我们不知道。”
作者写道,一种或多种环境变化似乎已经改变了引发白癜风和延迟发病的机制,北美和欧洲也有类似的模式。Spritz和他的同事写道:“虽然这种明显有益的改变为发现白癜风的环境诱因提供了一条非凡的道路,但潜在的潜在因素数量是巨大的。”
在美国仅有的几种可能性中:1963年和1970年的《清洁空气法》、1963年的《禁止核试验条约》、1969年的《水质法》、1970年成立的职业安全与健康管理局。在全球范围内,具有防晒系数等级的防晒霜是在1974年推出的。甚至饮食习惯也可能有影响。作者指出,酸奶的消费在20世纪70年代初变得更加普遍,这可能改变了许多人的肠道微生物群。
来源:Medindia
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