摘要
在德系犹太人中，检测出BRCA+并选择不做乳房切除术的妇女接受病态癌症治疗的可能性更小，存活率也更高。BRCA基因是肿瘤抑制因子。
在德系犹太人中，检测出BRCA+并选择不做乳房切除术的妇女接受病态癌症治疗的可能性更小，存活率也更高。BRCA基因是肿瘤抑制基因。BRCA的基因筛查是负担得起的，也应该对这些妇女的胚胎进行。在德系犹太人中，BRCA突变的几率非常高。
德系犹太人妇女携带BRCA突变的几率为1 /40，这些BRCA阳性的妇女一生中罹患乳腺癌或卵巢癌的风险为80%。科罗拉多大学癌症中心和以色列Shaarei Zedek医学中心在2019年欧洲人类遗传学学会年会上发表的一项研究表明，健康女性了解自身BRCA状况的重要性，即使这些女性选择不接受预防性乳房切除术:63年的德系犹太人女性知道她们的BRCA +状态在乳腺癌的诊断,和42岁妇女意识到他们之前BRCA +乳腺癌的诊断(但已决定对外科手术预防),女人知道他们的BRCA +状态被诊断出患有乳腺癌的早期阶段,需要更少的化疗,那么广泛的腋窝手术,更大的总体5年生存率(98%比74%)。
问题是，任何医疗机构或卫生保健组织都不建议没有很强家族史的健康德系犹太人妇女进行唾液或血液测试来进行BRCA基因筛查。因此,女性通常发现他们BRCA基因只有在被诊断为乳腺癌,在这段时间里,我们已经失去了这个机会提供手术可以预防乳腺癌或开始高危乳腺癌筛查年龄足够年轻在早期发现癌症,”
BRCA基因，即BRCA1和BRCA2，是肿瘤抑制基因，这意味着它们的功能是识别和纠正可能导致癌症的基因错误。当这些基因因突变而丧失功能时，它们就不能再对肿瘤起作用，从而大大增加患乳腺癌和卵巢癌的几率。在普通人群中，大约每400名女性中就有1人携带BRCA突变，大多数健康专家认为，这种情况太过罕见，不建议广泛使用筛查(这导致保险公司不为检测提供保险)。然而，对于德系犹太人妇女来说，这一风险要高十倍，这就要求在这一人群中增加筛查。这项测试本身相对简单，检测三种特定的突变，花费不到200美元。
"我们发现，知道自己是BRCA阳性并选择保留乳房的女性更有可能被诊断为非侵袭性乳腺癌，早期侵袭性乳腺癌，需要较少的病态癌症治疗;
然而，即使在我们这些做过这项研究的人当中，我们也不同意什么时候是进行基因筛选的最佳年龄。“我住在以色列的同事们建议应该在30岁(这个年龄开始有严重的癌症风险)进行这项研究，但我认为为时已晚。
其原因与筛选BRCA突变胚胎的能力有关，并选择只植入没有BRCA突变的胚胎。
“30岁时做>测试对女性很有用，因为这是在她可能患乳腺癌或卵巢癌之前，所以为她提供了手术预防或加强癌症筛查的机会。然而，到了那个年龄，很多女性已经决定要怀孕了，而你剥夺了她们接受手术的权利，这些手术可以防止BRCA突变基因遗传给她们的孩子。虽然不是所有的女性都会选择这样做，但我认为她们应该得到这样做的机会。”
早期BRCA检测的另一个挑战是，在一些社区中，与阳性结果相关的社会污名。" 你什么时候与合伙人分享你的BRCA身份? "这会影响伴侣对婚姻或生孩子的兴趣吗?这些合法而重要的问题是基因检测的结果之一，”
总的来说，Rabinovitch建议德系犹太人女性(和男性)接受BRCA突变<的筛查，如果他们愿意处理这些信息的后果。
越来越多的证据表明，拉宾诺维奇希望最终能被用于指导美国和以色列针对健康的德系犹太人和其他高危人群的BRCA筛查新建议。
此文系悬壶济世网原创整理，没有授权，请勿转载！
