摘要
一项突破性的研究发现了可能导致男性不育的新基因，这可能导致越来越多精子数低的男性得到治疗。
一项突破性的研究发现了可能导致男性不育的新基因，这可能会导致越来越多精子数低的男性得到治疗。这项研究的结果发表在《美国人类遗传学杂志》上。
至少五分之一的不孕症病例仍然无法解释。这些病例中约有一半是由男性因素造成的，而且在大多数情况下，男性对他们的不育缺乏具体的因果诊断。
研究人员估计，遗传学可以解释高达50%的这些病例，但许多与男性不育有关的基因仍然未知。由布莱根妇女医院的研究人员领导的一项新研究发现了一种可能存在缺陷的基因异常。研究人员发现，影响SYCP2基因的基因重排和变异与精子数低有关，并报告了首批在4名不育男性身上发现该基因的病例。
“我们希望我们的证据将有助于将该基因用于男性不育的诊断，”该研究的通讯作者、布莱根大学医学遗传学家辛西娅·莫顿博士说。“不孕症对年轻人来说是个大问题，40%到72%的男性没有得到诊断。这意味着我们有很多基因需要去发现。我的实验室长期以来一直对研究染色体重排平衡的个体很感兴趣。在这种情况下，我们有了一个重要的发现。”
Morton博士，前研究生和第一作者Samantha Schilit博士，以及来自哈佛医学院和卫斯理大学的同事们开始了一项工作，这项工作将他们引向SYCP2，当一位医生将一个病例介绍给他们时。这一课题被称为DGAP230，是发育基因组解剖项目(DGAP)的一部分，该项目始于1999年，旨在了解出生缺陷的遗传基础和发育的潜在分子基础。到28岁时，DGAP230有两年的不孕病史和严重的精子数低。通过分析他的染色体，Schilit, Morton和他的同事们发现受试者在染色体20和22上有一个平衡的染色体重排。研究小组发现，这种基因异常导致SYCP2的活性增加了20倍。通过一系列涉及酵母和细胞模型的优雅实验，研究人员开始分析SYCP2活性变化的影响。
“除了报告不平衡配子分离的风险外，很少对不育男性的染色体平衡重排进行跟踪，而不平衡配子分离可能导致复发性流产。”这项工作表明，染色体重排也可能破坏或失调重要的不孕基因，因此应该考虑，”Schilit说。
此外，研究人员还寻找了其他导致男性不育的SYCP2病例。为此，他们与明斯特大学(University of Munster)的研究人员合作。研究小组的搜索结果显示，有三名男性的SYCP2基因存在功能缺失变异。SYCP2基因突变在不育男性中比在普通人群中更常见。
莫顿指出，虽然SYCP2的发现可能有助于诊断，但对治疗的影响仍有待确定。“诊断本身是可以治疗的，即使无法纠正它。它结束了对潜在问题的研究，为临床试验的注册打开了大门。”莫顿说道。“我相信我们有理由保持乐观;我们现在有了更好的发现工具，可以开始治疗了。”
来源：Medindia
此文系悬壶济世网原创整理，没有授权，请勿转载！
