包括具有不同祖先背景的人对疾病的遗传研究很重要。研究人员收集和分析人们的DNA，以发现基因组变异和某些健康状况之间的联系。大多数基因组研究都是基于欧洲祖先的DNA。然而，在这个群体中检测到的变异可能不适用于其他种族和民族群体。

        西奈山伊坎医学院(Icahn School of Medicine at Mount Sinai)的艾米尔·e·肯尼(E.mear E. Kenny)博士和弗雷德·哈钦森癌症研究中心(Fred Hutchinson Cancer research Center)的克里斯托弗·s·卡尔森(Christopher S. Carlson)博士领导的一个研究团队探索了分析种族和少数民族基因组的价值。研究小组收集了近5万名没有欧洲血统的人的数据。这些人包括非裔美国人、西班牙裔/拉丁裔、亚洲人、夏威夷原住民/太平洋岛民、印第安人和其他非欧洲人。

        这项研究由美国国家人类基因组研究所(NHGRI)、美国国家少数民族健康和健康差异研究所(NIMHD)以及NIH的其他机构资助。结果发表在2019年6月19日的《Nature》上

        研究小组在少数族群中发现了27种新的基因组变异，这些变异在欧洲人后裔中没有发现。这些变异与一系列特征有关，包括2型糖尿病、慢性肾病和吸烟。例如，分析显示，一种新的基因组变异与夏威夷/太平洋岛民的日常吸烟习惯有很强的联系。在17%的夏威夷原住民中发现了这种病毒，但在其他族群中并不存在或罕见。

        研究小组还评估了欧洲人群中的疾病关联是否可以在少数民族人群中检测到。他们发现，与某些疾病相关的基因组变异的频率可能因群体而异。

        这项分析也是第一次在西班牙裔/拉丁裔人群中检测到一种已知的血红蛋白变异。血红蛋白是一种血细胞蛋白，在镰状细胞性贫血中发挥重要作用。这种变异以前在非裔美国人身上发现过。它会影响血糖与血红蛋白的结合程度。这一点很重要，因为它扭曲了糖尿病检测的结果，并在治疗中造成错误。

        这些发现强调了将不同种族和民族的人纳入研究的重要性。

        未来的研究将有助于更好地理解不同种族和民族之间的遗传变异差异。这些信息可以用来定制治疗方案，使不同群体的人受益最大化。

相关链接

        对美国黑人心脏状况的遗传误诊

        影响血压的基因

        完成33种癌症类型的基因组分析

        与异常骨密度和骨折相关的基因

        基因组学和医学

        文献:Wojcik GL,格拉夫M,西村KK,道R, Haessler J, Gignoux CR、高地嗯,Patel YM, Sorokin EP,艾弗里CL, Belbin通用、好SA程我Cullina年代,Hodonsky CJ,胡锦涛Y, Huckins LM,杰夫•J司法AE Kocarnik JM, Lim U BM,陆Y,纳尔逊SC,公园SL, Poisner H,就MH,理查德•马Schurmann C, Setiawan大众,Sockell, Vahi K, Verbanck M,毗瑟奴,沃克RW,年轻的KL, Zubair N, Acuna-Alonso V, Ambite杰,巴恩斯KC, Boerwinkle E,堵塞EP,法典CD, Caberto C,Canizales-Quinteros年代,Conomos MP, Deelman E, R,晨练的K, Fernandez-Rhodes L, Fornage M,重金B, Heiss G, Henn BM, Hindorff洛杉矶,杰克逊RD,劳里CA,劳里CC,李Y,林DY, Moreno-Estrada, Nadkarni G,诺曼PJ,池LC, Reiner美联社,罗姆J, Sabatti C,桑多瓦尔K,盛X,斯塔尔EA,蹒跚,桑顿助教,Wassel CL,主教练威尔肯斯LR,温克勒CA, Yoneyama年代,Buyske年代,其钙、Kooperberg C,勒玛珊德L,厕所RJF, Matise TC,北科,彼得斯U,肯尼EE,卡尔森CS。 。2019年6月,570 (7762):514 - 518。doi: 10.1038 /s41586 - 019 - 1310 - 4。Epub 2019年6月19日PMID: 31217584。

         资金:, NIH的国家人类基因组研究所(NHGRI),国家人群健康状况及风险研究所(NIMHD),国家糖尿病、消化和肾脏疾病研究所(NIDDK),国家癌症研究所(NCI),国家心脏,肺和血液研究所(NHLBI),国家医学转化中心(NCATS),尤尼斯•肯尼迪•施莱佛国立儿童健康和人类发展研究所),国家普通医学科学研究所(NIGMS)。

        来源：Nih

         ‍此文系悬壶济世网原创整理，没‍有授权，请勿转载！