摘要
独特的遗传史芬兰人民的研究在圣路易斯的华盛顿大学医学院,在洛杉矶与加州大学的合作,和其他机构包括几个伙伴在芬兰识别DNA的变化可能提高某些个体疾病的风险....
独特的遗传史芬兰人民的研究在圣路易斯的华盛顿大学医学院,在洛杉矶与加州大学的合作,和其他机构包括几个伙伴在芬兰识别DNA的变化可能提高某些个体疾病的风险。
这项研究发表在《Nature》杂志上，确定了26种与心血管和代谢健康相关的潜在有害DNA变异。在已确定的26种DNA变异中，有19种要么是芬兰个体独有的，要么是欧洲其他国家的20倍以上。
虽然这项分析只是一个起点，更深入地研究这些类型的DNA变异对健康的影响，这项研究是一个重要的里程碑，证明了这种人群方法对基因研究的有效性。
研究人员估计，如果没有这个独特的群体——孤立的、基因相对相似的群体——他们需要对数十万至数百万人的DNA进行测序，才能找到这些相同的关联，而不是本研究中分析的相对可控的2万人。
研究人员称，这项研究是对编码变异(影响蛋白质结构和功能的DNA变化)对心血管和代谢健康指标影响的最全面的研究之一，芬兰人口历史极大地促进了这方面的研究。
“小人口的人首先解决这个世界的一部分,再加上移民相对较少,将增加变异基因库——推动重要建国第一的遗传变异存在于种群扩大,成为比他们将在其他地方更为常见,”第一作者亚当·e·洛克说,医学博士,助理教授在圣路易斯的华盛顿大学医学院的。“现在，我们可以深入研究患者数据——芬兰的国家医疗体系对这些数据的特征极为清晰——以了解这些基因变异如何影响患者的整体健康和疾病风险。”
芬兰是一个相对孤立的国家，在其历史上有两个主要的人口瓶颈，芬兰人的DNA比世界上许多其他地方的人更相似。当重大事件——可能是暴力冲突、疾病或自然灾害——导致人口大幅下降时，就会出现这种瓶颈。事件发生后人口的增长在基因上比以前更加相似。
这种影响产生了一系列被称为“芬兰疾病遗传”的基因疾病，它们可以发生在任何地方，但在芬兰比在其他欧洲人群中更常见。芬兰疾病遗传所列的病症是由单一基因突变引起的，通常对健康有严重影响。
尽管许多研究采用芬兰人民的独特历史基因的发现,这是最早全面检查的影响少见,编码DNA变异,影响蛋白质的结构和功能,常见的条件,通常涉及遗传学更微妙的变化比芬兰疾病遗产的驾驶条件。
据研究人员介绍,一些更有趣的DNA变异的识别与胆固醇水平的变化相关联,血液中氨基酸水平上的差异,这取决于特定的氨基酸,可以显示许多健康问题,包括肝脏或肾脏功能障碍,身高和体重的变化。
洛克说，他的工作主要集中在芬兰的数据，但研究人员希望扩大这类研究的范围，包括来自世界各地的类似孤立人群。例如，居住在意大利撒丁岛、希腊克里特岛或南太平洋萨摩亚群岛等岛屿上的居民群体也可能提供类似的独特基因群体供研究，并可能突出人类健康的一些不同但普遍的方面。
来源：Medindia
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