在《自然》(Nature)杂志上发表的一项研究中，研究人员在不同人群中发现了27种与血压、2型糖尿病、吸烟和慢性肾病等疾病相关的新基因组变异。研究小组收集了49,839名非裔美国人、西班牙裔/拉丁裔、亚洲人、夏威夷原住民、印第安人以及其他非裔美国人的数据。这项研究旨在更好地了解基因组变异如何影响不同种族人群形成某些疾病的风险。这项工作由美国国家人类基因组研究所(NHGRI)和美国国家少数民族健康和健康差异研究所资助，这两个机构都是美国国立卫生研究院的一部分。

        在这项研究中，研究人员专门寻找与健康和疾病相关的DNA基因组变异。每个人的DNA序列都由A、C、G、t的化学碱基组成。基因组变异发生在DNA区域，在不同的个体中，其中一个碱基被另一个碱基取代。研究小组发现，一些基因组变异在某些群体中特别存在。其他的，比如一些与血红蛋白(血液中携带氧气的一种蛋白质)的功能有关的，则在多个小组中被发现。

        “将来自不同种族的人纳入研究有科学益处。这篇论文让我们对如何利用种族多样性更好地理解疾病生物学和临床意义有了初步的了解。“这篇论文是一项重要的综合努力，旨在将多样性纳入大规模研究，从研究设计到数据分析。”

        除了发现新的基因组变异，该研究还评估了已知的与8979个已建立的基因组变异和欧洲血统人群中的特定疾病相关的疾病，是否可以在非洲裔美国人、西班牙裔/拉丁裔、亚洲人、夏威夷原住民和美洲原住民人群中检测到。

        他们的发现表明，与某些疾病相关的基因组变异的频率在不同的人群中可能有所不同。例如，在夏威夷土著参与者中发现了一种新的基因组变异与吸烟者及其日常吸烟习惯之间的强烈关联。然而，这种联系在大多数其他人群中是不存在的或罕见的。尽管每个群体中都有大量参与者，但并没有在所有群体中发现这种变异，这强化了一种观点，即来自一个群体的发现并不总是可以推广到其他群体。

        血红蛋白基因的一种变体，一种在镰状细胞性贫血中发挥作用的基因，与非洲裔美国人血红蛋白上附着的大量葡萄糖有关。《自然》杂志上的这篇论文首次证实了西班牙裔/拉美裔之间的这种联系，他们的祖先与欧洲人、非洲人和美洲原住民混杂在一起。

        这样的努力是至关重要的，因为绝大多数人类基因组研究使用的数据主要基于欧洲白人血统的人口。例如，另一项研究表明，在最近发表的2500篇人类基因组学论文中，只有19%的研究对象是非欧洲人。

        将非欧洲人群纳入研究非常重要，因为种族可能在一定程度上解释了疾病易感性和治疗效果的差异。这是因为在其他种族人群中可能存在增加患病风险的基因组变异，但如果只对欧洲白人人群进行研究，就不会发现这些变异。利用欧洲白人的基因组数据来推断其他人群的情况，可能无法准确预测这些群体所携带的疾病负担。

        这项研究是使用基因组学和流行病学(PAGE)组成的人口结构的一部分，该联盟成立于2008年，由NHGRI和美国各地中心的研究人员组成。这篇发表在《自然》杂志上的论文，是由西奈山伊坎医学院、弗雷德·哈钦森癌症研究中心等学术中心的研究人员牵头进行的，是该联盟在过去五年内开展工作的结果。   

        这项研究是一个基准，它解决了收集和传播大量和不同数量的基因组数据的新方法和工具的需要，以便使结果在临床上有用。“最终，PAGE研究强调了研究不同人群的价值，因为只有全面了解不同人群的基因组变异，研究人员才能理解人类基因组的全部潜力，”Hindorff博士说。

        通过PAGE和随后的研究，研究人员将能够识别出与疾病相关的基因组变体和与疾病无关的基因组变体，而且还能了解这种关联在不同种族和民族间的差异。反过来，这种改进的理解可以用来针对和定制新的治疗方法，从而在多个人群中最大限度地获益。

        美国国家人类基因组研究所(NHGRI)是美国国家卫生研究院的27个研究所和中心之一。NHGRI内部研究部门开发并实施了理解、诊断和治疗基因组和遗传疾病的技术。有关NHGRI的更多信息，请访问www.genome.gov。

引用

        对不同种群的遗传分析提高了对复杂性状的发现。自然 DOI: https://doi.org/10.1038/s41586 - 019 - 1310 - 4

        来源：Nih

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