摘要
一种新的基于人群的方法可以帮助识别房颤合并左房纤维化的家庭。这种方法还可以识别出使人患房颤和纤维化风险增加的基因。
一种新的基于人群的方法可以帮助识别房颤合并左房纤维化的家庭。一项新的研究表明，这种方法还可以识别出使人患房颤和纤维化风险增加的基因。
心房纤颤(AF)是一种产生不规则心跳的疾病，约2%的普通人群和6%的65岁以上人群受其影响。房颤会增加心力衰竭和中风的风险。虽然研究人员长期以来一直认为基因在房颤中扮演着重要角色，但几十年的研究发现，几乎没有什么可指责的基因。
心房纤维化是一种形成于心脏周围的瘢痕组织，在遗传上是发展成这种疾病的高风险。
“传统的方法已经被有天赋的科学家尝试过，但并没有得到我们所希望的结果，”布伦特威尔逊博士说，他是美国大学健康中心心血管中心和心脏病临床服务主任，也是这篇论文的第一作者。“我们采取了一种不同的方法来识别房颤患者。我们整合了国家特有的资源，取得了真正的进展。”
威尔逊与丽莎Cannon-Albright博士,首席的遗传流行病学和声誉种群遗传学专家,弗兰克•萨克森心血管研究和培训研究所的资深科学家和——Marrouche,心律失常研究和综合管理的执行董事(卡玛)中心U的健康,他们开发了一个数据库超过2000例诊断为房颤使用后期钆增强磁共振成像(LGE-MRI)。
根据Marrouche的说法，这种形式的MRI非常强大。
“现在我们可以早期定义高危人群，并使用LGE MRI跟踪他们，希望能够检测甚至预防房颤及其中风、心力衰竭和死亡的后果，”该研究的特约作者马鲁什(Marrouche)说。
该小组将房颤患者的MRI数据应用于犹他州人口数据库(UPDB)，该数据库收集的谱系数据可追溯到19世纪中期，包括300多万名代表3至16代人的个体。
“这个数据库很大;它基本上包括犹他州的每个人回到最初的开拓者那里，并与医疗记录配对，寻找患有房颤和左心房纤维化的人，”威尔逊说。
通过配对这些独特的来源，研究团队探索了研究中所有个体之间的家庭关系。他们确定了犹他州157个高危血统，其中包括2到12名房颤和纤维化患者。其中37个家系包括4个或更多的家族性房颤和纤维化病例。
Wilson指出，并不是每个患有心房纤颤和左房纤维化的人都有UPDB中可用的谱系数据。此外，由于姓名的改变，妇女在数据库中的联系较低。UPDB也主要反映了北欧人的基因。
犹他大学的研究小组希望利用这些结果开始对高危家庭进行基因测序，以确定一种可能导致纤维化或房颤的基因变异。这些发现可以帮助全国乃至全世界的人们。
Cannon-Albright说:“这项独特的研究设计的结果表明，纤维性房颤是这种疾病的一个特殊子集，具有很强的遗传贡献。”“我们很高兴看到犹他州的资源为许多不同疾病的遗传学提供了新的理解。”
来源：Medindia
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