摘要
弥漫性黑变病和黑色素瘤是转移性黑素瘤的罕见并发症,并且与预后非常差有关。确切的机制尚不清楚,但认为涉及黑素瘤细胞的细胞溶解,导致大量黑色素和黑色素前体释放到循环血液中。
患者为一名47岁的妇女,因皮肤、指甲和口腔粘膜弥漫性逐渐变色(如图A所示)和尿液变黑(如图B所示)4周而皮肤科门诊就诊。

在就诊前8年,她在右肩部病变活检后证实了黑色素瘤的诊断。那时,黑色素瘤采用广泛的手术切除治疗; 前哨淋巴结活检呈阴性。在就诊前6个月,患者被诊断为转移性黑色素瘤,在脑、肺、肝和椎骨中发现了转移。因为黑色素瘤是BRAF V600E阳性,所以患者用达拉菲尼和曲美替尼治疗以及对椎骨病变进行放射治疗。
弥漫性黑变病和黑色素瘤是转移性黑素瘤的罕见并发症,并且与预后非常差有关。确切的机制尚不清楚,但认为涉及黑素瘤细胞的细胞溶解,导致大量黑色素和黑色素前体释放到循环血液中。
该患者尽管进行了治疗,疾病仍在进展,患者在就诊后2周死亡。
原始出处:
Simonetta Piana,et al.Diffuse Melanosis and Melanuria.N Engl J Med 2019;https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm1810151