摘要
Ultragenyx公司的DTX401（一种基于腺相关病毒（AAV）的基因疗法）正处于1/2期临床研究治疗Ia型糖原贮积病（GSDIa）。治疗24周后，参加组1治疗的三名患者均得到显着改善。
Ultragenyx公司的DTX401（一种基于腺相关病毒AAV的基因疗法）正处于1/2期临床研究治疗Ia型糖原贮积病（GSDIa）。治疗24周后，参加组1治疗的三名患者均得到显着改善。
截至2019年2月20日，尚未报告与治疗相关的不良事件和严重不良事件。
GSDIa是最严重的遗传性糖原贮积病，患者不能正常代谢糖原，使糖原合成或分解发生障碍，因此糖原大量沉积于组织中而致病。它是由G6Pase-α酶的缺陷基因引起。GSDIa患者的低血糖症可能危及生命，如果长期未经治疗，患者可能会出现严重的乳酸中毒，进展为肾功能衰竭，并可能在婴儿期或儿童时期死亡。目前还没有批准的药物进行治疗。全球估计有6000名患者受到GSDIa的影响。
DTX401是一种在研的AAV8基因疗法，在天然启动子的控制下维持G6Pase-α的稳定表达和活性。DTX401通过单次静脉注射，已经在临床前研究中显示出明显提高的G6Pase-α活性和降低的肝糖原水平，这是疾病控制良好的生物标志物。DTX401已在美国和欧洲获得孤儿药认证。
原始出处：
http://www.firstwordpharma.com/node/1626325?tsid=4#axzz5gFi4RVO4
