摘要
医学新闻, 亮点:科学家已经开发出世界上第一个治疗糖原储存疾病的基因疗法
医学新闻, 科学家们已经开发出世界上第一个针对糖原储存疾病(GSD)的基因疗法。
GSD 1a型是一种罕见的遗传性疾病，会导致机体细胞中复杂糖原的积累
这种重要器官和组织中的糖积累损害了功能，并导致一些并发症，甚至器官衰竭
这种基因治疗帮助GSD患者群体摆脱对玉米淀粉的依赖，维持正常的血糖控制
为了帮助GSDpatient社区摆脱对玉米淀粉的依赖并维持正常的血糖控制，世界上第一个糖原储存疾病基因治疗(GSD)已经被开发出来。
什么是GSD类型1a?
糖原贮藏病(GSD) 1a型是一种罕见的遗传疾病，可导致机体细胞中复杂糖原的积累。至关重要的器官和组织中积累的糖分会损害功能，导致严重的并发症，甚至器官衰竭。
在InGSD患者中，肝脏不能将糖原分解成葡萄糖，导致血糖水平下降到危险的低水平。这是因为突变基因的enzymeglucose-6-phosphatase & # 945;(G6Pase & # 945;)控制血糖水平和失败inGSD病人。
GSDtype 1a的特征是身材矮小，并在肝脏和肾脏中快速积累糖原。GSD通常出现在婴儿期、儿童期早期或成人期，导致低血糖或低血糖水平。
NovelGene Therapy治愈一种致命的肝脏疾病
Dr。儿童内分泌学家、科学家戴维·温斯坦(David Weinstein)是GSD基因治疗临床试验的首席研究员。温斯坦博士还是康涅狄格儿童和康涅狄格大学健康中心糖原储存疾病项目的负责人，负责照顾来自51个国家的约700名此类患者。
该团队与Ultragenyx，一家非生物制药公司进行了基因治疗临床试验。该疗法最初用于三名患者。基因治疗通过病毒载体将正常基因的拷贝传递到肝脏。新的基因拷贝取代了突变的糖酶基因，其工作原理是稳定人体的葡萄糖控制。
2018年7月24日，康涅狄格州法明顿市的康涅狄格大学约翰·德姆西医院首次实施了基因治疗。
高效效果
JerrodWatts是第一批接受这种疗法的病人之一，效果非常好，他不再依赖于玉米淀粉，有更好的葡萄糖控制。
随着体重减轻、肌肉力量增强和能量水平提高，Wattsoverall的健康状况得到了改善。在接受基因治疗之前，瓦茨每天摄入400克玉米淀粉。他说治疗改变了他的生活，他觉得自己已经准备好接受任何挑战。他不再有晚上起床吃玉米淀粉或严重低血糖的麻烦。Wattsis可以在正常睡眠几个小时后醒来，没有葡萄糖代谢紊乱。他给其他GSD患者的信息是要保持希望。
第一次临床试验主要是为了测试人体的安全性，所有的三个病人都只接受了三分之一的剂量。根据Dr.Weinstein的说法，即使是这么低的剂量，其反应也是显著的。病人们在没有玉米淀粉的情况下熬过了夜晚。
另外两名患者现在每天摄入的玉米淀粉量更低。这三名患者还将参与一项临床试验，以测试更高的基因治疗剂量。温斯坦说，这是一个令人兴奋的阶段，他们希望高剂量将给这些病人带来显著的健康改善。
韦恩斯坦博士和他的团队从过去21年以来一直在研究一种针对GSD的基因疗法，这一进展为GSD患者群体带来了希望。这种基因疗法的最终目标是摆脱对玉米淀粉的依赖，维持正常的血糖控制。
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