摘要
医学新闻，血友病的传播范围是预想的三倍;受这种疾病折磨的人数已达到惊人的地步。
医学新闻，血友病的传播范围是预想的三倍;患这种疾病的人数已达到惊人的地步。
麦克马斯特大学(McMaster University)研究人员主导的一项新研究显示，全球有超过112.5万名男性患有遗传性血友病出血障碍，其中41.8万人患有这种最难以诊断的疾病的严重版本。
这是已知的三倍。据估计，全球只有40万人患有这种由F8或F9基因缺陷引起的疾病。F8或F9基因负责编码生成帮助凝血的因子蛋白的指令。对于血友病患者，缺乏治疗可导致慢性和致残的关节疾病，而器官出血和脑出血可导致残疾和死亡。
血友病几乎只在男性中发现，目前的治疗方法是注入因子，以预防或停止使人衰弱的出血，但在许多国家，治疗费用昂贵且稀缺。
国际研究小组还首次能够计算出新生儿中血友病的患病率，这使他们能够估计出血友病患者的预期寿命明显低于其他人，特别是在缺乏治疗的低收入国家。
血友病主要有两种类型:血友病A有因子8 (F8)基因缺陷，血友病B有因子9 (F9)基因缺陷。
他们发现，每10万名男性中，就有21人患有血友病A或B，其中7人病情严重;在新生儿中，每10万名男性中就有29名患有血友病A或B，其中12名患有严重的血友病。
把这些数字放在一起，与血友病相关的“预期寿命劣势”可能会被估算出来，并根据可获得的医疗服务而有所不同。对于那些天生患有血友病的人来说，中高收入国家的正常寿命和质量生活的机会将减少64%，中等收入国家将减少77%，低收入国家将减少93%。
该研究将于9月10日发表在《i>内科年鉴》上。“这篇论文是我们在全球范围内为血友病患者提供治疗过程中的一个里程碑，”该论文的主要作者、麦克马斯特大学(McMaster University)健康研究方法、证据和影响教授、汉密尔顿健康科学学院(Hamilton health Sciences)汉密尔顿-尼亚加拉血友病项目(Hamilton- niagara hemophilia program)主任阿方索·约里奥(Alfonso Iorio)博士说。
“考虑到每个国家的人口数量，了解每个国家预计会有多少病人是衡量卫生保健系统效率的一个重要指标。知道应该有多少病人在那里，而向国家和国际注册机构报告的病人又少了多少，这是一项有待完成的工作。”
“知道有多少病人，将使卫生保健系统能够估计治疗这种疾病所需的资源，并使药物制造商能够增加研究投资，以满足比我们先前认为的多三倍的病人群体的需求。”
为世界血友病联合会，Iorio召集了来自法国、美国和英国的一个国际研究团队，对血友病登记最全面的国家(澳大利亚、加拿大、法国、意大利、新西兰和英国)的登记数据进行meta分析
“这项工作也证明了在罕见疾病领域长期研究的价值，”Iorio说。
发表在该杂志上的一篇相关社论说，全球在照顾血友病患者方面的差距之大令人生畏。
来源：Medindia
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