摘要
由Jouni Uitto博士领导的研究人员报道了ABHD5基因突变与非酒精性脂肪肝有关。Jouni Uitto博士是托马斯·杰斐逊大学皮肤病学和皮肤生物学教授。
由Thomas Jefferson大学皮肤病和皮肤生物学教授Jouni Uitto博士领导的研究人员报告了ABHD5基因突变与非酒精性脂肪肝相关。这一发现为这种情况提供了遗传基础。
脂肪肝通常与酒精中毒有关，但超过三分之一的美国人有脂肪肝，尽管他们适度或不饮酒。他们患有非酒精性脂肪肝，这种疾病会导致肝硬化、肝癌和肝功能衰竭。许多病人需要肝移植来治疗这种疾病。
科学家们不是通过研究肝脏，而是通过研究皮肤得出这一发现的。Uitto博士和他的同事正在调查一种叫做chanrin - dorfman综合征的疾病，这是一种严重但罕见的皮肤病，来自伊朗的几个家庭。
Uitto博士实验室的第一作者Leila Youssefian和其他人对六个家族的基因组进行了测序。每个家庭都有几个成员患有非酒精性脂肪肝，但没有任何皮肤症状。尽管研究人员知道ABHD5的突变会导致查纳林-多夫曼综合征，但这项分析有助于发现一个令人惊讶的联系。
“事实证明，如果你有一个突变的ABHD5基因副本，你只会得肝病，”Uitto博士说。“但是，如果两种基因都有突变，那么你就会患上肝病和查纳林-多尔夫曼综合征。”
科学家们通过对一个有肝病家族史的意大利大家庭成员的基因组测序，证实了这一结果。他们发现，9名患有非酒精性脂肪肝的家庭成员中，有一名成员的ABHD5基因发生了突变。这一发现表明，ABHD5的一个拷贝的突变使个体容易患上非酒精性脂肪肝。研究结果还表明，患有查纳林-多夫曼综合征儿童的父母应该接受ABHD5突变的筛查。
Uitto博士和他的团队的发现首次证明了一种可导致非酒精性脂肪肝的遗传突变，但进一步的分析显示，除了ABHD5以外，可能还有更多的基因构成了这种疾病的基础。
研究表明研究罕见疾病的价值,影响条件有不到200000个人在美国研究人员能够使之间的连接情况下非酒精脂肪肝疾病和皮肤病Chanarin-Dorfman综合症,因为他们学习一种罕见的疾病。
Uitto博士说:“研究一种罕见的遗传性疾病，如查纳林-多尔夫曼综合征，可以非常有助于确定更为普遍的疾病，比如非酒精性脂肪肝。”
此外，“非酒精性脂肪肝疾病和鳞状皮肤疾病之间的联系，如查纳林-多尔夫曼综合征，突出了调节脂质代谢在皮肤生理中的重要性，”Uitto博士说。“事实上，有几种遗传性疾病表现为皮肤干燥和鳞状，与ABHD5等基因突变有关，这些基因与脂质代谢有关。对这些基因和特定突变的识别现在成为正在进行的研究的基础，这些研究试图开发治疗这些通常是毁灭性的皮肤疾病的方法。”
研究人员将他们的发现发表在《肝病》杂志的网络版上。
文章参考:莱拉Youssefian,哈桑Vahidnezhad,阿米尔·侯赛因·Saeidian, Sara Pajouhanfar Soheila Sotoudeh,帕文Mansouri Davoud Amirkashani, Sirous Zeinali,迈克尔·a·莱文凯蒂珀里斯,罗伯托·科伦坡和Jouni Uitto,”继承了非酒精性脂肪肝,血脂异常是由于monoallelic ABHD5突变,“肝脏病学杂志》DOI: 10.1016 /j.jhep.2019.03.026, 2019。
联系方式:Edyta Zielinska, 215-955-7359, edyta.zielinska@jefferson.edu。
来源：Medindia
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