摘要
研究小组通过分析包括非洲后裔在内的基因研究数据库，确定了ARMC5基因中与高血压相关的17个变异。
“高血压会增加一个人患心脏病和中风的风险，”康斯坦丁·a·斯特拉塔基斯(Constantine a . Stratakis)博士说美国国家健康与人类发展研究所科学主任、该研究的资深作者。“这种情况在黑人中更为常见，他们比白人更容易在更年轻的时候患上这种疾病，我们正在研究这种健康差异的根本原因。”
NICHD小组的早期工作将一些ARMC5的变体与原发性醛固酮增多症联系起来。在最近的研究中,研究人员分析了数据集包含遗传信息从大量的人,包括NIH的少数民族健康基因组学和转化研究Bio-Repository数据库和基因组学、环境因素和社会因素的心血管疾病在非洲裔美国人的研究中,这是建立在美国,以及英国生物库。
研究人员发现了17种与黑人血压相关的ARMC5变异。一种名为“em>rs116201073”的变体具有“保护作用”，与较低的血压有关。它比其他的更常见，而且似乎仅限于非洲血统的人，因为在国际1000基因组计划中，它只在非洲人身上发现。
研究人员还重建了细胞系中的rs116201073变异，发现其活性高于其他ARMC5基因变异。然而，ARMC5基因的确切功能尚不清楚，需要做更多的工作来了解该基因的功能，以及变异如何保护或使人易于患高血压。
“总的来说，我们的研究表明，ARMC5可能在调节黑人血压方面发挥重要作用，”医学博士Mihail Zilbermint说他是这项研究的主要作者之一。“由于该基因与原发性醛固酮增多症有关，ARMC5可能与肾上腺的功能以及调节血压的重要激素有关。”
这项研究由美国儿童健康与人类发展中心提供资金。其他作者分别来自美国国家人类基因组研究所、美国国家心肺血液研究所、约翰霍普金斯大学医学院、加州大学旧金山分校和制服服务大学。
美国国家卫生研究院是美国卫生与公众服务部下属的27个研究所和中心之一。NHGRI内部研究部门开发并实施了理解、诊断和治疗基因组和遗传疾病的技术。有关NHGRI的更多信息，请访问www.genome.gov。
引用
Zilbermint M, Gaye A, Berthon A, Hannah-Shmouni F, Faucz FR, Lodish MB, Davis AR, Gibbons GH, and Stratakis CA.黑人中ARMC5变异与高血压风险:MHGRID研究。美国心脏协会杂志 DOI: 10.1161/JAHA.119.012508 (2019)
来源：Nih
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