先一起看看病例
患者65岁，女性，患有肠易激综合征和复发性艰难梭菌结肠炎，表现为反复发作的腹泻和腹痛。
在过去一年中患者曾因艰难梭菌结肠炎住院3次。
为了治疗艰难梭菌结肠炎，完成了2个疗程的口服甲硝唑和1个疗程的口服万古霉素。此外，患者还接受了十二指肠滴注的粪菌移植以及食管、胃、十二指肠肠镜检查。
转诊到我院消化内科后，患者开始服用万古霉素脉冲剂量和利福昔明，腹泻有所改善。
三个月后，患者接受了结肠镜检查及粪菌移植治疗反复腹泻。
治疗后不久，患者再次住院，腹痛和腹泻加重。体格检查有广泛的轻度腹部压痛，无淋巴结病变，血液检查无明显异常，艰难梭菌检查结果阴性。腹部平片示结肠壁明显增厚和邻近肠系膜炎性绞合，远端上行，横向和近端降结肠不规则，少量腹水（图A）。
症状自发消退。但3个月后，患者再次入院时出现急性弥漫性腹痛，伴有恶心，呕吐和腹泻，艰难梭菌检查结果再次阴性。腹部平片示严重的小肠增厚和水肿，包括十二指肠和近端空肠，以及腹水。与上次检查不同的是，没有明显的结肠壁增厚（图B）。
诊断到底是什么？
单克隆B细胞淋巴细胞增多症相关获得性血管神经性水肿。
你想到了吗？
有针对性的实验室检测显示正常的C3（137），低C4（<8），低C1酯酶抑制剂（C1-INH）水平（16）和非常低的C1-INH功能（0.2％）。IgM很低（31）。外周血流式细胞仪显示CD5 +单克隆B细胞群，具有820个细胞/μL。该表现与单克隆B细胞淋巴细胞增多症（MBL）一致，从继发于MBL的C1-INH缺乏获得性血管性水肿。
患者在接下来的一个月中成功地接受了C1-INH替代治疗。随后开始使用利妥昔单抗（RTX）而没有症状复发，并实现了C1-INH水平和功能的正常化。
血管性水肿可涉及皮肤，上呼吸道和胃肠粘膜。胃肠道症状包括腹痛，恶心和呕吐。随后出现水样腹泻，发作持续2至5天。
获得性血管神经性水肿（AAE）非常罕见（仅约200例报告病例），通常在老年患者中发生发展，并且经常与基础疾病相关。大多数患者在发病期间C4水平下降。C1酯酶抑制剂蛋白和功能可能较低或正常，但通常两者中的一个较低。
一旦确诊AAE，就应对潜在的疾病进行调查。大多数AAE患者具有潜在的恶性肿瘤（40％），意义不明的单克隆丙种球蛋白病（40％）或自身免疫疾病（15％）。
一个丹麦全国范围的AAE患者研究确定了8例AAE患者，其中6例确诊为潜在的B细胞疾病。2两名患者被确定为患有MBL相关的AAE，并接受了RTX治疗。
MBL是克隆性B淋巴细胞的良性扩增，可以被认为是具有意义不明的单克隆球蛋白增多症的B淋巴细胞类似物，并且具有每年1％至2％的慢性淋巴细胞白血病的转化率。
关于MBL相关AAE的治疗，没有关于RTX使用的明确指南。MBL本身不是RTX的适应症，尽管RTX似乎是难治性AAE患者的合理低风险选择。治疗效果通常持续6至12个月。
这个病例是据我们所知的仅有的第三例患有MBL相关AAE的患者。当AAE被诊断出来时，应该进行调查以找出基本病因，因为它与血液疾病密切相关。在难治的AAE中可能需要对MBL特异性治疗，虽然我们还需要进一步的数据来支持这一概念。
原始出处：
1.Allamneni C,Nelson G,Weber F. A Rare Cause of Recurrent Abdominal Pain and Diarrhea. Gastroenterology 2018 Aug;155(2):e11-e12.
2.Cicardi M, Johnston DT. Hereditary and acquired complement component 1 esterase inhibitor deficiency: a review for the hematologist. Acta Haematol 2012;127:208–220.3.Bygum A, Vestergaard H. Acquired angioedema - occurrence, clinical features and associated disorders in a Danish nationwide patient cohort. Int Arch Allergy Immunol 2013;162:149–155.4.Branellec A, Bouillet L, Javaud N, et al. French National Reference Center for Angioedema (CREAK). Acquired C1-inhibitor deficiency: 7 patients treated with rituximab. J Clin Immunol 2012;32:936–941.
