摘要
是否应该对所有乳腺癌患者进行生殖系基因检测?美国医学遗传学和基因组学学院(ACMG)在《医学遗传学》杂志上发表的一份新声明中提出了这一关键问题。所有的…
是否应该对所有乳腺癌患者进行生殖系基因检测?美国医学遗传学和基因组学学院(ACMG)在《医学遗传学》杂志上发表的一份新声明中提出了这一关键问题。
在美国所有发生在女性身上的癌症中，不论种族或民族，乳腺癌的发病率最高。据估计，大约5-10%的乳腺癌是由遗传原因导致的，其中大多数是由BRCA1和BRCA2 (BRCA1/2)基因的致病性或可能致病性(P/LP)变异引起的，尽管其他基因如PALB2、TP53、PTEN、CDH1、CHEK2和ATM的变异也有贡献。
对遗传癌症风险的识别使个人及其家庭能够预防癌症或及早发现癌症。
此外，将基因检测结果纳入患者的护理计划有可能指导治疗和改善结果。但是仅仅测试并不能改善结果。需要在检测后实施适当的护理，并且需要数据来产生证据，为临床实践提供信息。
随着精准医疗的不断进步，患者获得准确的信息以确保实施风险降低策略和基于证据的癌症基因组学最佳实践是非常重要的。这份新的ACMG重点考虑文件的目的是概述持续支持现有基于风险分层方法的循证指南的基本原理，同时与更广泛的测试策略相关的数据不断出现。
ACMG总裁安东尼·r·格雷格(Anthony R. Gregg)说:“医学遗传学家在促进癌症患者或易患癌症患者的最佳护理和实践方面发挥了重要作用。”这一点需要考虑的文件承认了癌症领域专业组织指南的复杂性。医学遗传学家是唯一有资格分析文献的专业组织和他们的指南。
癌症基因检测指南的实施最好是在有输入的情况下进行，在许多情况下是在具有癌症专业知识的医学遗传学家的指导下进行。“新的ACMG文件为临床医生在检测乳腺癌患者遗传癌易感性时提供了考虑要点，包括:
所有乳腺癌患者应进行评估，以确定是否需要对遗传性乳腺癌进行生殖系基因检测。根据国家实践指南，乳腺癌患者的基因检测是根据患者的诊断年龄、家族史、雌激素孕激素受体表达、HER2表达和疾病分期等特征进行的。
在讨论乳腺癌患者的基因检测时，临床医生应该意识到，目前没有足够的证据支持对所有乳腺癌患者进行基因检测，特别是在没有证据支持后续护理的多基因小组中。
当讨论在中等外显率乳腺癌基因中确定P/LP后的管理时:
当对遗传性乳腺癌进行临床基因检测时，检测应包括全基因测序、缺失/重复分析和在临床实验室改进修正案(CLIA)认证和/或美国病理学家学院(CAP)认证的基因检测实验室检测已知的P/LP内含子变异。
遗传检测的含义应在遗传咨询的背景下与患者一起进行审查，因为遗传检测是有序的。这种咨询应该包括受过训练的遗传学专家或医疗保健提供者的专业知识，他们在癌症遗传学原理方面有特殊的专业知识。
有证据支持的乳腺癌相关基因存在P/LP变异的患者应了解家庭成员级联检测的重要性。
这份需要考虑的要点文件的结论是:“随着测序技术的进步，基因检测的可及性和适应症的增加，确保检测的实施基于证据仍然至关重要。”目前，没有足够的证据建议对所有乳腺癌患者进行单独的BRCA1/2基因检测，或与多基因联合检测。
理想情况下，专业协会应共同权衡数据，制定和协调基于证据的建议，并寻求减少护理障碍……此外……在整个肿瘤学领域实施精准医疗方法还必须考虑一种方法，通过这种方法，所有人群，无论种族、民族和支付能力如何，都可以实现对遗传性癌症易感性进行基因检测的承诺。”
来源：Medindia
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