摘要
一个简单的血液检测，即测量血液中游离DNA (cfDNA)的液体活检，被发现有助于预测胶质母细胞瘤(GBM)的诊断。胶质母细胞瘤是成人最常见、最致命的原发性脑肿瘤。…
一个简单的血液检测，即测量血液中游离DNA (cfDNA)的液体活检，被发现有助于预测胶质母细胞瘤(GBM)的诊断。胶质母细胞瘤是成人最常见、最致命的原发性脑肿瘤。这项研究是由宾夕法尼亚大学艾布拉姆森癌症中心的研究人员进行的。
团队还比较基因测序的固体与液体活检和组织切片在GBM并排发现,虽然两个活检发现超过一半的患者的基因突变,这些突变重叠,这意味着液体活检可能提供补充信息分子或每个肿瘤的基因组成。美国癌症研究协会的期刊《临床癌症研究》今天发表了这项研究结果。
"近年来，随着研究表明液体活检在其他疾病部位的有效性，医生们开始更频繁地使用液体活检来监测某些癌症，特别是肺癌。但是到目前为止，很少有人关注液体活检在脑瘤中的临床应用，”该研究的资深作者、宾夕法尼亚大学医学研究助理教授、MBA、博士、液体活检实验室主任Erica L. Carpenter说。
这些发现可能最终证明对GBM患者有影响。这种疾病尤其具有侵袭性，虽然大多数估计显示每年大约有1.1万新病例，但五年存活率在5%到10%之间。治疗GBM的挑战之一是，监测成像可能是一种不准确的检测疾病进展的方法。此外，肿瘤本身通常是异质的，这意味着肿瘤的不同部分包含不同的基因突变，这意味着只针对一个目标的治疗是无效的或只部分有效。另一个问题是，随着时间的推移，试图追踪这些突变可能是困难的，因为获得新的组织样本需要重复的脑部手术。
虽然大多数患者在最初诊断后确实通过手术切除了肿瘤，但在整个治疗过程中监测其病情的附加程序可能比较困难，而且对患者具有侵入性。对于经历复发的病人来说，这些问题尤其困难，因为当GBM复发时，它的基因组成通常有很大的不同。
“如果我们的研究结果验证了进一步的研究,这将意味着这些患者可以得到一个简单的血液测试,将会给我们一个更准确的评估比成像是否他们的疾病进展,以及更多的数据变异的肿瘤,”这项研究的首席作者斯蒂芬·j·巴格利说,医学博士,助理教授MSCE Hematology-Oncology佩恩的佩雷尔曼医学院。
本研究包括42例新诊断为GBM的患者。他们在诊断时进行了血液检测，手术前也进行了血液检测，并在整个治疗过程中定期进行化疗和放疗。术前cfDNA浓度较低的28例患者(定义为低于总组平均水平的cfDNA)的无进展生存期(中位9.5个月)几乎是浓度较高的14例患者(中位4.9个月)的两倍。在20例患者的亚分析中，液体活检在11例患者中至少检测到一个突变，而所有这些突变都与每个患者实体瘤活检的分析检测到的突变不同。
作者说，检测更多的突变尤其令人兴奋，因为由于肿瘤的异质性，GBM的有效治疗最终需要联合治疗。
巴格利说:“如果液体活检能让我们更全面地了解肿瘤的分子结构，我们就有可能为每个病人选择更有效的组合。”
作者说，在这一点上，这项工作更多的是假设的产生而不是实践的改变，因为患者的队列相对较小。然而，他们继续招募病人，并计划在未来进行更大规模的分析。他们还计划对每位患者切除肿瘤的多个不同样本进行肿瘤DNA测序，以了解每个患者的完整分子结构。
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