摘要
为使DNA测序技术和计算方法的进步成为可能，资金是必要的。
新拨款约2950万美元，将使科学家能够产生和维持最全面的人类基因组参考序列。这些奖项由美国国立卫生研究院(National Institutes of Health)下属的美国国家人类基因组研究所(National Human Genome Research Institute, NHGRI)管理。
目前可用的人类基因组参考序列正在过时。为了使DNA测序技术和计算方法的进步成为可能，这些资金是必要的。因此，NHGRI将资助两个中心，作为新的人类基因组参考计划(HGRP)的一部分。
“拥有高质量、高可用性、代表人类种群多样性的人类基因组参考序列变得越来越重要。美国国家基因组研究所基因组科学部项目主任Adam Felsenfeld博士说:“这些改进建议将帮助不断增长的基础基因组和临床基因组研究群体解释研究和病人基因组序列。”
几乎所有使用或分析人类基因组数据的生物医学研究都依赖于已建立的人类基因组参考序列。就像人们使用拼图图片来帮助组装拼图一样，研究人员使用参考基因组序列来组装来自个体的基因组序列。通过提高人类基因组现有参考序列的质量，HGRP将使研究人员能够发现致病变异，并以显著提高的准确性指定它们的基因组位置。一个改进的参考序列也将允许科学家以其他科学家在分析基因组序列数据时可以使用的方式报告结果。
这两个中心将与国际合作者合作，开发一个尽可能普遍和完整的多基因组参考序列。被称为“泛基因组”的更完整的参考序列将代表350个人类基因组。随着时间的推移，研究人员希望泛基因组能够反映所有人类的多样性，从而能够分析任何人类DNA序列。
人类基因组测序是科学史上具有里程碑意义的成就。人类基因组计划提供了一个近乎完整的人类基因组序列作为公共参考。自人类基因组计划(Genome Project)结束以来，这一参考文献一直得到国际组织基因组参考联盟(Genome reference Consortium)的维护和改进。作为新计划的一部分，该财团现在准备迈出大胆的一步。
NHGRI已连续5年每年向位于圣路易斯的华盛顿大学(WashU)、加州大学圣克鲁兹分校(University of California, Santa Cruz)和欧洲生物信息学研究所(EBI)提供250万美元的资助，该研究所将与美国国家生物技术信息中心(National Center for Biotechnology Information)协调成立WashU-UCSC-EBI人类基因组参考中心。该中心将提供下一代人类基因组参考序列，作为科学界的资源，并支持基因组学界的相互作用。
第二个组成部分——人类参考基因组测序中心——旨在利用最先进的技术，对多达350个不同的人类基因组进行测序，以纳入更具广泛代表性的高质量序列。支助数额将在五年内每年约为350万美元。该奖项授予UCSC，美国和国际合作者包括圣路易斯华盛顿大学、华盛顿大学医学院、洛克菲勒大学、西奈山、哈佛大学、布罗德研究所、科瑞尔医学研究所、麦吉尔大学、剑桥大学和马克斯普朗克研究所。
美国国家人类基因组研究所(NHGRI)是美国国家卫生研究院的27个研究所和中心之一。NHGRI内部研究部门开发并实施了理解、诊断和治疗基因组和遗传疾病的技术。有关NHGRI的更多信息，请访问:www.genome.gov。
来源：Nih
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