摘要
遗传咨询和技术基础设施为我们所有的研究项目将由Color提供。
领导我们所有研究项目的遗传咨询资源在颜色是艾丽西亚周博士;斯科特·托普博士，FACMG;和劳伦瑞安，M.S.,LCGC。
美国国家卫生研究院下属的All of Us研究项目向加利福尼亚州伯林盖姆的一家健康技术公司Color提供了460万美元的初始资金，用于建立该项目的全国遗传咨询资源。以加速健康研究突破为目标，我们所有人计划对来自美国各地不同社区的100万参与者的基因组进行测序。通过这笔资金，Color的基因顾问网络将帮助参与者理解基因组测试结果对他们的健康和家庭意味着什么。
作为历史上最具雄心的研究项目之一，研究项目旨在创建最大和最多样化的同类卫生研究资源。来自全国各地的参与者通过调查、电子健康记录等方式分享长期以来的健康信息。一些参与者也被邀请提供血液和尿液样本进行分析。研究人员将能够利用这些数据来了解更多关于生物学、行为和环境如何影响健康和疾病的信息，这可能会导致未来如何进一步个性化医疗保健的发现。
该奖项是Color与布罗德研究所(Broad Institute)和马萨诸塞州剑桥市哈佛分子医学实验室(Harvard 's Laboratory of Molecular Medicine, Cambridge, Massachusetts)合作正在进行的资助项目之一。这两家机构于2018年9月共同获得了全美基因组中心(All of Us genome center)宣布的三个奖项之一。随着各中心准备在未来几个月开始基因分型和全基因组测序，参与者将能够决定是否收到检测结果。
随着时间的推移，该项目预计将向参与者提供几种信息，包括:关于祖先和特征的信息、药物-基因相互作用(药物基因组学)以及与某些疾病高风险相关的基因发现。我们所有人的基因组结果 ，尽管在经过特殊认证的实验室中生产出高质量的产品，但在参与者对其护理做出任何更改之前，都应该得到卫生保健提供者的确认。药物基因组信息可以帮助参与者更有效地与他们的医疗团队合作，对某些处方药做出选择。与乳腺癌或心脏病等特定疾病风险相关的59个基因相关的遗传学发现也将返还给参与者，这些特定疾病已有治疗或预防的医学指南。为了确保该项目使用了快速发展的临床遗传学领域的最新知识，我们所有人正在遵循专业组织的指导，如美国医学遗传学与基因组学学院和临床药物基因学实施联盟。
由于提供了与健康相关的信息，所有参与者都将获得来自Color的遗传咨询服务。一小部分人会有DNA结果，比如乳腺癌基因的变异BRCA1，，这可能对治疗或筛查很重要。这些信息对他们的直系亲属也很有价值，因为他们可能有相同的基因变异。对于我们所有人，这可能意味着最终100万参与者中的数万人。Color将在遗传咨询会议上向这些参与者提供结果，强调他们可能想与卫生保健提供者讨论的任何重要发现。
Color将提供多种语言的教育材料和远程报到，并提供内部注册的临床药剂师，他们可以帮助参与者与他们的卫生保健提供者进行更有效的对话。遗传顾问还将能够帮助参与者与能够解决其特定健康风险的卫生保健提供者建立联系。
为了帮助指导其遗传咨询服务，Color的指导委员会由医学硕士艾米·斯特姆(Amy Sturm)领导他是美国国家遗传顾问协会会长。它还包括领导美国遗传咨询委员会。指导委员会将帮助确保Color提供高质量的遗传咨询，并作为培训下一代遗传咨询师的平台。
Color建立了软件和数字工具，消除了遗传咨询和临床遗传测试的传统障碍。为了帮助全国各地的人们了解他们的DNA信息，该组织已经开展了超过15000次的基因咨询会议。
All Us研究项目遗传咨询资源由NIH奖励编号OT2 OD028251支持。
来源：Nih
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