一项新研究显示，基因测试可以促使罹患黑色素瘤(皮肤癌)的高风险人群改变行为方式，以降低患病风险。该研究结果发表在《遗传学in Medicine》杂志上。

        皮肤癌是美国最常见的癌症，黑色素瘤是最严重的一种皮肤癌。美国国家癌症研究所(National Cancer Institute)估计，今年将有9.6万多例新病例被确诊，这种疾病将导致逾7000人死亡。犹他州的黑色素瘤发病率特别高。

        本研究的作者之一Lisa G. Aspinwall博士说:“我们正在试图了解一个基因测试结果是否比单独的患者咨询更有价值。”

        “基因测试结果是具体的、高度个性化的。我们认为，这将比仅仅基于家族史的风险信息更能促使人们做出艰难的行为改变。”

        犹他行为、风险信息、谱系和健康试验(BRIGHT)研究集中于黑色素瘤高风险家庭。参与这项研究的个人有三个或更多的家庭成员被诊断出患有黑色素瘤。年龄在16-70岁之间的参与者来自两种类型的黑色素瘤易发家庭:一种是已知致癌基因为CDKN2A的家庭，另一种是黑色素瘤发病率相对较高但未发现CDKN2A突变的家庭。美利坚大学的研究人员此前发现，携带CDKN2A基因遗传突变的人非常罕见，但这些人一生中罹患黑色素瘤的风险高达76%。

        合著者Sancy Leachman，医学博士，奈特癌症研究所黑色素瘤研究项目主任，OHSU皮肤病学教授解释说:“所有的黑色素瘤都有很强的遗传成分，但是有很强家族病史的个体风险极高。它们是预防和早期发现措施的理想候选。做一些相对简单的改变就能挽救他们的生命。”

        每个参与者都从HCI的注册遗传顾问那里得到了个人咨询。这些会议包括对家庭病史的回顾和关于黑色素瘤危险因素的教育，包括暴露于环境紫外线辐射(UVR)和遗传易感性。参与者还接受了关于黑色素瘤和基因检测的测试前咨询和基本信息。然后通过临床基因测试对已知携带CDKN2A突变的家庭成员进行评估，而来自没有已知CDKN2A突变的家庭的受试者仅根据家族史获得有关风险的信息。所有参与者都收到了相同的建议，以减少阳光照射。

        多学科的BRIGHT研究团队包括遗传顾问、心理学家、皮肤科医生、光生物学家和大气科学家。研究小组检查了基因咨询和测试报告后阳光照射的变化。他们使用了客观的测量方法来跟踪参与者，包括一种特殊的手表状设备来测量紫外线强度，以及一种测量皮肤颜色的激光来评估晒黑的程度。

        明亮的研究结果表明，无论有没有检测报告，对黑色素瘤风险高的遗传咨询都能导致紫外线照射持续减少。此外，研究结果还为接受基因测试的参与者提供了独特的好处——那些知道自己携带CDKN2A突变基因的人，在接受基因咨询的一个月后，每日暴露在紫外线下的时间减少了，一年后，他们的皮肤色素沉着也减轻了。

        Aspinwall总结道:“研究结果支持使用黑色素瘤基因测试来激励人们采取降低风险的行为。”此前，人们认为基因检测并不重要，因为高风险家庭的成员已经知道自己的风险，并已被建议减少晒太阳。我们的研究表明，基因检测与家庭风险及其管理咨询相结合，可以成为激发癌症预防行为的有用工具。”

        合著者塔米·k·斯汤普博士是西北大学预防医学系的研究员，他补充说:“我们对这些结果特别有信心，因为我们能够使用最先进的客观测量太阳照射量的方法。这不仅仅是因为那些CDKN2A基因突变的人希望限制个人风险暴露在阳光下的信息，导致在接受遗传咨询后的一年内，暴露在阳光下的水平显著降低。”

        研究人员表示，他们的下一个目标是更好地理解，对癌症高风险的了解如何导致行为上促进健康的改变，而不是导致虚弱的反应。他们还寻求改善教育，让公众明白晒黑是皮肤和DNA受损的标志，可能导致黑色素瘤。

        这项研究的结果和未来的工作将有助于指导咨询技术的发展，包括最佳的随访和纳入患者的日常医疗计划。

        斯汤普博士指出:“基因检测在医疗保健领域变得越来越普遍，但我们仍然不知道如何以及何时以一种促进健康行为改变的方式传递这些信息。这项研究是指导临床环境中基因检测披露决策所需要的研究类型的一个例子。”

        来源：Medindia

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