摘要
发表在《欧洲人类遗传学杂志》上的一项研究称，目前全世界有超过3亿人患有一种罕见疾病，这是首次以如此精确的数据分析罕见疾病。罕见的…
发表在《欧洲人类遗传学杂志》上的一项研究称，目前全世界有超过3亿人患有一种罕见疾病，这是首次以如此精确的数据分析罕见疾病。
罕见病是一个全球性问题。直到现在，由于缺乏数据，很难估计它们的流行程度。由Inserm建立和协调的孤儿院数据库包含了从科学文献中获得的关于这些疾病的最大数量的流行病学数据，使获得全球估计数成为可能。
系统性硬化，真性红细胞增多症和马凡氏综合征…这些是模糊的条件，这是仍然在很大程度上不为公众所知，并在他们的临床表现广泛不同。它们有一个共同点:它们都非常罕见。
科学界进行的研究很少，而且缺乏卫生专业知识和适当的治疗方法。这意味着，多年来发现的数千种罕见疾病给世界各地的许多患者及其家人带来了巨大的痛苦。
迄今发表的有关这一主题的少数流行病学研究很少使用一般人口登记。这使得很难确定它们的确切患病率。
然而，如果我们要确定卫生和研究政策的优先事项，了解这些疾病的社会负担，调整患者管理，以及更广泛地促进针对罕见情况的真正公共卫生政策，就需要这些数字。“鉴于人们对罕见病知之甚少，我们认为罕见病患者都很瘦是情有可原的。”但如果把它们加在一起，它们就代表了很大一部分人口。来自Inserm US14(罕见病和罕见病罕见药物信息和服务平台)的Ana Rath强调:“虽然罕见病具有个体性和特异性，但它们的共同之处在于它们的稀有性以及由此产生的后果。”
在她的领导下，研究作者Stephanie Nguenguan (Inserm US14)和她的同事利用孤儿院数据库来阐明这个问题。
占世界人口的4%
孤儿院由国家插入和管理委员会于1997年创建，现已逐步发展成为一个由40个国家组成的联合体，这些国家主要位于欧洲。这些合作伙伴共同努力，将科学文献中有关罕见病的现有数据汇集在一起，使孤儿院成为该领域最全面的资源。它所包含的大量信息可以提高对这些条件的理解。
在他们的研究中，Rath的团队检查了关于3585种罕见疾病点患病率(即在特定时间内受影响的人数)的现有数据。罕见的癌症以及由感染或中毒引起的罕见疾病被排除在他们的分析之外。
在使用一种预定义的方法对文献数据进行协调后，他们将数据库中引用的各种疾病的点概率加在一起，从而能够估计在任何给定时间，全球人口中有3.5到5.9%患有这些疾病。这意味着大约3亿人，即世界人口的4%。
作者认为，如果把这些“罕见”疾病放在一起考虑，它们就根本不那么罕见了，因此需要在全球和国家层面制定公共卫生政策来解决这个问题。
这样的政策正在法国成为现实，一年前法国启动了第三个国家罕见病计划。“十有八九，我们的数据低估了现实。大多数罕见病在卫生保健系统中无法追踪，在许多国家没有国家登记。Rath指出:“通过实施记录患者准确诊断的方法，使患者在各自的医疗系统中可见，这将使未来不仅能够审查我们的评估，而且从根本上改善支持和报销政策的适应性。”
在这项研究中还进行了其他的观察，例如，研究人员发现，在孤儿院中描述的6000多种疾病中，72%是遗传性的，70%始于儿童时期。此外，在研究中分析的疾病中，仅149种就占全世界已查明的罕见病病例的80%。
未来的研究必须集中在收集和分析本研究排除的罕见病的数据。由传染性病原体或与环境因素有关的癌症和其他罕见疾病将成为新的分析课题。但研究人员的首要任务仍然是:拓宽罕见疾病的知识领域，为患者提供更好的治疗，并确保在未来没有人掉队。
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