摘要
医学新闻, 美国国立卫生研究院的新拨款增加了唐氏综合症研究的资金, 包括项目旨在解决唐氏综合症的情况，并将知识应用于更多的人群。
医学新闻, 美国国立卫生研究院的新拨款增加了唐氏综合症研究的资金, 包括项目旨在解决唐氏综合症的情况，并将知识应用于更多的人群。
美国国立卫生研究院(National Institutes of Health，简称nih)在2019财政年度(FY)发放了约3500万美元的新赠款，通过调查患者一生中同时发生的情况来推进唐氏综合症的研究，以了解唐氏综合症(包括)项目。这些奖项将使2019财年唐氏综合症研究的总资金增加到约7700万美元。INCLUDE是一个跨国立卫生研究院的项目，有许多国立卫生研究院和中心的参与。由INCLUDE资助的研究将调查唐氏综合症患者的关键健康和生活质量需求，同时探索与没有唐氏综合症患者同时发生的情况。
美国国立卫生研究院院长弗朗西斯·s·柯林斯(Francis S. Collins)医学博士说:“唐氏综合症患者既受到普通人群的许多病症的影响，也受到这些病症的保护。通过提高我们对唐氏综合症的基本生物学机制的理解，并使临床试验更容易进行，更适合唐氏综合症患者，我们希望INCLUDE项目的研究将使每个人受益。
唐氏综合症与智力和身体上的挑战有关，这些挑战来自21号染色体上额外的、完整的或部分的存在。唐氏综合症患者有不同程度的认知障碍，在晚年，还会出现类似阿尔茨海默氏症的痴呆症，以及听力丧失、先天性心脏缺陷和睡眠呼吸暂停。自闭症和癫痫在人群中普遍存在，腹腔疾病等自身免疫性疾病也是如此。然而，唐氏综合症患者很少发展成实体瘤，如乳腺癌或前列腺癌，或心脏病发作，尽管有多种风险因素，如肥胖和1型糖尿病。
最新一轮的资助计划将资助下列研究:
研究基因沉默，以了解21号染色体上基因的功能，特别是在大脑发育。
研究唐氏综合征患者的免疫失调，这可能解释唐氏综合征患者独特的肿瘤谱;具体来说，它们对实体肿瘤有抵抗力，但更容易患上白血病。
扩大儿童心脏基因组学联盟，以揭示患有或不患有唐氏综合症的个体先天性心脏缺陷的原因。
在一群患有唐氏综合症的年轻人中开发定制的和改进的认知和神经发育结果测量，从而为这些人进行有意义的临床试验铺平道路。
开展临床研究，了解并预防急性淋巴细胞白血病唐氏综合征患儿独特的心脏毒性。
为唐氏综合症的成年人建立一个“试验准备就绪”的队列，并针对这些人进行针对阿尔茨海默氏症的抗淀粉样蛋白治疗药物的试验。
探讨以家庭为基础评估阻塞性睡眠呼吸暂停的方法，并开展临床试验，以解决唐氏综合征儿童睡眠呼吸暂停的结果。
此外，NIH多个参与机构和中心的工作将支持包括项目的目标:
美国国家儿童健康与人类发展研究所(NICHD)正在扩大他们的儿童试验网络，以确保唐氏综合症儿童常用的药物是为他们量身定做的
NICHD还启动了一个医生培训项目，以提高对唐氏综合症儿童独特护理需求的认识。
美国国家老龄化研究所(National Institute on Aging)正在通过一项研究扩大纳入项目的范围，该研究将为测试一种针对唐氏综合症患者的阿尔茨海默氏症治疗方法奠定基础。
美国国家心肺血液研究所(National Heart, Lung, and Blood Institute)将为年轻研究人员推出一项新的培训计划，专门针对唐氏综合症的研究，作为其儿科心脏网络的一部分。
来源：Nih
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