摘要
研究人员发现，筛查程序可以识别杂合子家族性高胆固醇血症的患者和家庭成员，从而改变生活方式和治疗方法。
根据今天在2019年ESC大会和世界心脏病学大会上提交的研究报告，筛查项目被发现用于识别受杂合子家族高胆固醇血症影响的患者和家庭成员，以便开始改变生活方式和治疗，预防心脏病发作和中风。
杂合子家族性高胆固醇血症(FH)是一种危及生命的遗传疾病，与早发心血管疾病(包括心脏病和中风)的高风险有关。FH是最常见的潜在致命性家庭疾病之一，患病率估计为1/250至1/200，相当于欧洲360万至450万人。
FH患者存在高水平的“坏”胆固醇(低密度脂蛋白;LDL)是由于清除体内胆固醇的基因发生了突变。LDL颗粒在血液中积累，并最终在冠状动脉壁上堆积。杂合FH患者的儿童有50%的机会遗传该疾病。
由于低密度脂蛋白胆固醇水平在出生之初就已升高，FH患者心脏病发作的风险是普通人群的10至13倍。LDL胆固醇升高以及家族或个人早期心脏病病史是诊断的关键标准，这可能通过基因检测得到证实。FH的管理包括健康的生活方式和药物治疗。
这项研究调查了RICO调查中FH的频率，RICO调查是一个大型的法国数据库，记录了2011年至2017年因心脏病发作住院的患者。研究人员通过低密度脂蛋白胆固醇水平和过早冠心病的家庭或个人病史来确定患者是否患有FH。比较有FH和无FH患者的治疗方法、患者特点和冠状动脉疾病的严重程度。
在11,624例心脏病患者中，FH并不罕见(2.1%)。与没有FH的患者相比，FH患者年轻20岁(71岁对51岁)，冠状动脉病变更严重。
法国第戎勃艮第-弗朗切孔德大学的资深作者玛丽安·泽勒教授说:“总的来说，早期发病和严重的病变表明，家族性高胆固醇血症患者的冠状动脉疾病具有侵袭性。”
在降脂治疗方面，48%的FH患者使用慢性他汀类药物，8%使用依折麦布。泽勒教授表示:“降低胆固醇水平的药物使用严重不足。”“将近一半的人在心脏病发作之前没有接受过慢性治疗，最后住进了医院。这表明，至少有一半的FH患者可能不知道自己的诊断，不知道自己患心脏病的风险增加，也不知道自己的家人可能在不知不觉中受到影响。”
她继续说:“在心脏病发作住院时进行系统性FH筛查，可以发现这些高危患者。”“检测很简单，主要基于低密度脂蛋白胆固醇的高水平和早期冠状动脉疾病的历史(个人和/或家庭)。诊断可以通过基因测试来确认，这在大多数欧洲国家都是可行的。”
没有FH患者相比,那些跳频速率明显降低高血压(59%和47%)、糖尿病(25%比17%)和前中风(8%和4%),但吸烟的患病率更高(23%比56%)和个人(15%比20%)或家族史(18%和78%)的冠状动脉疾病。
她总结道:“一旦我们知道病人是谁，我们就可以寻找有这种情况的亲属。”
来源：Medindia
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