摘要
携带BRCA1/2基因突变的妇女需要多学科的管理来满足她们的医疗需求，包括指导检测、筛查、预防性手术、避孕、……
携带BRCA1/2基因突变的妇女需要多学科的管理来满足她们的医疗需求，包括指导检测、筛查、预防性手术、避孕和更年期症状的管理。
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一项帮助医生管理携带BRCA1/2基因突变妇女患卵巢癌风险的新综述发表在《加拿大医学协会杂志》上
BRCA1和BRCA2基因变异是卵巢癌和乳腺癌发生的重要临床危险因素，携带这些变异的女性一生中患卵巢癌的风险分别为39%-44%和11%-17%。
安大略省多伦多大学妇产科五年级住院医师梅丽莎·沃克博士说:“考虑到携带BRCA1/2变异基因的女性一生中罹患卵巢癌的巨大风险和高死亡率，降低风险是头等大事。”
该综述分析了2014年至2019年间发表的46篇文章，提供了筛查、预防性手术、避孕和更年期症状管理方面的指导。
亮点:
检测-有BRCA1/2家族史的妇女应进行变异检测，有卵巢癌诊断但无家族史的妇女也应进行变异检测。l筛查-目前没有有效的筛查试验来准确检测卵巢癌。超声波检查和血液检查有很高的假阳性，这可能导致焦虑，导致不必要的手术，提前绝经等危害。
降低风险的手术——由于没有有效的筛查程序，切除卵巢和输卵管的手术可以将终生风险降低80%。乳腺癌易感基因1 (BRCA1)和乳腺癌易感基因2 (BRCA2)的女性患者应在35岁至40岁之间进行手术，而乳腺癌易感基因2 (BRCA2)的女性患者应在40岁至45岁之间进行手术。其他类型的手术，如输卵管切除和子宫切除术，也进行了讨论。
避孕和生育——尽管证据存在争议，但激素避孕对这一人群来说是安全的。由于关于生育和计划生育的决定是复杂的，因此鼓励及早咨询生育专家。
更年期症状的管理——通过激素替代疗法，可以减少骨质流失、心脏病和其他疾病的负面影响，从而控制卵巢摘除导致过早绝经的风险。患有乳腺癌的妇女复发的风险更高，应采用非激素治疗。建议转介更年期专家。
沃克博士说:“携带这些变异基因的女性有独特而广泛的医疗需求，这些需求跨越了医学专业和专业领域，从外科到遗传学、肿瘤学到护理、更年期专家到社会工作。”<多学科管理这些妇女是必不可少的。
来源：Medindia
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