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基因突变与子宫内膜癌的关系

摘要

‍ ‍  ‍  ‍  ‍  ‍密歇根州立大学的研究人员与范安德尔研究所合作发现,子宫内膜癌与两种基因突变有关。

        密歇根州立大学的研究人员与范安德尔研究所合作发现,子宫内膜癌与两种基因突变有关。

Link Between Gene Mutation Combo and Endometrial Cancer

        “今年有6.3万多名女性可能被诊断出子宫内膜癌,这使得子宫内膜癌成为最常见的妇科癌症,”领导这项研究的人类医学院妇产科和生殖生物学助理教授罗纳德钱德勒(Ronald Chandler)说。

        该研究发表在《自然通讯》杂志上,发现ARID1A和PIK3CA基因的突变经常同时出现在子宫内膜癌以及子宫内膜异位症相关卵巢癌的发展过程中。这些发现可能意味着可以开发出更好、更有针对性的治疗方法来帮助对抗这种疾病。

        ARID1A是一种肿瘤抑制因子。当它发生突变时,染色质(细胞内保持DNA紧密结合的物质)会失去其结构,从而导致癌症扩散。PIK3CA是一种指令基因,它告诉身体产生某些蛋白质,并导致细胞在发生突变时不受控制地生长。

        同样,子宫内膜异位症(子宫组织生长在子宫外的一种痛苦的疾病)的妇女也经常发现同样的突变,但许多受影响的妇女从未患子宫内膜癌。

        钱德勒说:“我们正在试图理解为什么有些具有相同基因突变的女性会得癌症,而有些则不会。”“还有别的原因。”

        子宫内膜癌通常发生在绝经后的妇女中,这表明其他因素,如激素变化、环境暴露或肥胖,可能与突变结合引发癌症。

        钱德勒说:“我们工作中最困难的部分是找出问题的原因。”“是环境中的某种东西还是别的什么?”这是一个复杂的过程。这些都是我们试图解决的重大问题。”

        通过合作,钱德勒的团队向范安德尔研究所提供了遗传物质。VAI的研究人员随后用下一代测序仪分析了这些样本。下一代测序仪是一种能够快速测序人类基因组的机器。这有助于密歇根州立大学的研究人员确定哪些基因突变与癌症有关。

        “十年前,这项研究是不可能的,”VAI的基因组学核心经理、该研究的合著者玛丽·亚当斯(Marie Adams)说。“下一代测序仪是一种功能强大的新工具,我们可以用它来处理大型项目,并在几周内提供可操作的结果,而不是几年。”

        来源:Medindia

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