摘要
一项新的研究报告称，如果病人认为自己患有一种罕见的疾病，而医生却没有诊断出来，那么积极地利用互联网寻求自我诊断可能会成功。这项研究的结果发表在《医学遗传学》杂志上。
一项新的研究报告称，如果病人认为自己患有一种罕见的疾病，而医生却没有诊断出来，那么积极地利用互联网寻求自我诊断可能会成功。该研究结果发表在《遗传学in Medicine》杂志上。
“罕见的疾病，尤其是遗传性疾病，通常不会被初级保健医生甚至专家正确诊断出来，因为它们非常罕见，而且有专业知识的提供者可能离病人很远，”该研究的第一作者安东尼j布莱尔(Anthony J. Bleyer)博士说他是医学院的肾病学教授。
"尽管在线搜索常常无法提供相关或正确的健康信息，但互联网确实为那些患有罕见疾病的人提供了一种方式，他们可以找到对特定疾病感兴趣的罕见专家，并获得有关该疾病的准确信息。"
该研究分析了1996年至2017年间665例转介给维克森林医学院(Wake Forest School of Medicine)一个专门研究常染色体显性小管间质肾病(ADTKD)的研究中心的病例。常染色体显性小管间质肾病是一种罕见的遗传性疾病，会逐渐导致肾脏停止工作。
在推荐中,40%来自卫生保健提供者在学术医学中心,33%来自非学术人员,27%是从个人或家庭成员self-referrals担忧但没有诊断的遗传性肾脏疾病谁联系中心直接通过其网站上没有指导或协助卫生保健提供者。
27%由学术中心转介的病例的基因检测结果呈阳性(表明存在ADTKD)， 25%由非学术机构转介的病例呈阳性，24%直接与该中心联系的病例呈阳性。
Bleyer说:“这三种类型的转诊的阳性结果所占的比例相似，这表明积极地利用互联网进行自我诊断是可以成功的。”“在被发现患有阿德kd的家庭中，有四分之一是通过互联网与该中心直接接触而确诊的。该中心代表着42个家庭和116名个人，如果没有家庭成员与我们联系，这些家庭和个人就不会被确诊。”
这项研究的局限性之一是，它只检查了一个专门研究单一罕见疾病的中心的数据。
尽管如此，Bleyer说，这项研究强调了互联网作为一种资源对患有罕见疾病的人的重要性。
他说:“在互联网上提供有关罕见疾病的重点信息，可能会导致对这些疾病的诊断增加。”“对罕见疾病感兴趣的中心应该考虑改善其对公众的在线访问。”
来源：Medindia
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